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出現(xiàn)染色體平衡易位會(huì)怎么樣?

女 | 39歲 2018-10-15 15:39:26 3人回復(fù) 來自廊坊市

健康咨詢描述: 出現(xiàn)染色體平衡易位會(huì)怎么樣?會(huì)對(duì)孩子產(chǎn)生什么影響?

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潘振國(guó)
潘振國(guó) 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 腦梗塞,三叉神經(jīng)痛,偏頭痛,頸肩腰腿痛,月經(jīng)失調(diào), 幫助網(wǎng)友:21685稱贊:1
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2018-10-15 20:40:30 我要投訴

      你好,這有可能會(huì)引起孩子的染色體異常,至于有什么嚴(yán)重的問題的話,最好是去醫(yī)院的遺傳科室詳細(xì)的咨詢?cè)敿?xì)檢查一下染色體的呢。
      

姚敏
姚敏 遼源市中心醫(yī)院   主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 腦外科護(hù)理,普外科護(hù)理,褥瘡護(hù)理 幫助網(wǎng)友:8412
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2018-10-16 08:56:59 我要投訴

      你好!根據(jù)你提出的問題,染色體平衡易位,理論上說,產(chǎn)生的卵子1/18正常,1/18平衡,余為不平衡,會(huì)導(dǎo)致女方的早期流產(chǎn)率增加,胎兒先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)也有所增加。針對(duì)你們這種情況,建議是調(diào)整雙方狀態(tài)后再次試孕,要避免可能引起早期流產(chǎn)和胎兒缺陷的其他因素。在懷孕后第16-20周建議做羊水診斷,排除胎兒不好的情況。
      

ask76210881pv
ask76210881pv 其他 擅長(zhǎng): 美國(guó)試管嬰兒; 各種生殖類疾病導(dǎo)致的不孕不育癥;
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2018-10-15 15:39:37 我要投訴

      您好:美國(guó)試管醫(yī)生指出,染色體平衡易位攜帶者雖然自身表型正常,但其在配子發(fā)生過程中,同源染色體間在同源階段要進(jìn)行配對(duì),這樣已發(fā)生相互易位的兩對(duì)同源染色體會(huì)共同形成四射體結(jié)構(gòu)。該四射體在后期減數(shù)分裂時(shí),發(fā)生多種情況的分離,可形成18種配子,其中僅有一種是正常的(可發(fā)育成完全正常的個(gè)體),一種是平衡易位染色體,其余16種配子均為單體或部分單體、三體或部分三體的異常表型。
      換言之,染色體平衡易位患者自然懷孕,后代只有1/18是正常的,1/18是攜帶者,剩余的16/18是異常胎兒,基本上很難自然發(fā)育到成熟,發(fā)生胎停、流產(chǎn)是非常典型的情況。而能夠存活到自然分娩的,新生兒也會(huì)存在各種健康問題,比如:智力低下、頭小、眼距寬、腭裂、肛門閉鎖、發(fā)育遲緩等,對(duì)孩子自身和家庭是一大悲劇。
       染色體平衡易位難題,美國(guó)的PGS技術(shù)可以直效解決,該技術(shù)在美國(guó)已經(jīng)發(fā)展到新一代基因測(cè)序技術(shù)NGS,通過對(duì)囊胚的23對(duì)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面檢測(cè),可準(zhǔn)確篩查出存在染色體易位、缺失、重復(fù)、倒位等異常問題的囊胚,檢測(cè)準(zhǔn)確率已經(jīng)超過99.9%,完美規(guī)避新生兒罹患染色體病的可能。
      
      以上是對(duì)“出現(xiàn)染色體平衡易位會(huì)怎么樣?”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

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