地貧確診結果，1.Gap-PCR

      [治療方針]輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。[藥物治療]1.鐵螯合劑常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。2.基因活化治療應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥（經）基脲、5-氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。
      

      病情分析：
      地中海貧血癥主要是由于珠蛋白缺失而導致的一種貧血癥狀，
      指導意見：
      已經做了相應的檢查，可以明確的顯示出發(fā)生病變的性質，建議及時使用相應的方法治療