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收到短信說(shuō)pku異常讓去做檢查

女 | 1個(gè)月 2018-09-11 12:33:01 3人回復(fù) 來(lái)自濰坊市

健康咨詢描述: 收到短信說(shuō)pku異常讓去做檢查!出生不到1個(gè)月這個(gè)嚴(yán)重嗎!這個(gè)病的幾率大不大!這是二胎!第一個(gè)男孩什么事都沒(méi)有

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俞文麗
俞文麗 武威市第二人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 子宮肌瘤,卵巢腫瘤,功能失調(diào)性子宮出血,流產(chǎn),難產(chǎn) 幫助網(wǎng)友:23013
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2018-09-11 14:36:16 我要投訴

      你好。PKU又叫苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。PKU臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。這種病的發(fā)病率比較低。
      

謝坦
謝坦 辛集市中醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 順產(chǎn)接生,圍產(chǎn)期保健,分娩期處理 幫助網(wǎng)友:8144
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2018-09-11 14:47:38 我要投訴

      您好,小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。主要危害為腦損害,患兒出生時(shí)并無(wú)異常,未經(jīng)特殊的膳食治療,通常在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)最為明顯。該癥以智力發(fā)育落后為主,建議您去醫(yī)院復(fù)查。
      

劉秀青
劉秀青 陽(yáng)谷縣人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 妊娠診斷,孕期全程指導(dǎo),異位妊娠診治,妊娠合并疾病 幫助網(wǎng)友:13397稱贊:2
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2018-09-11 14:23:47 我要投訴

      病情分析:
      如果確診是丙酮尿癥,應(yīng)該及時(shí)治療一般是沒(méi)有問(wèn)題的。寶寶健康最重要,盡早去醫(yī)院檢查。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      平時(shí)應(yīng)該注意營(yíng)養(yǎng)休息,保持心情舒暢,保證充足的睡眠,生活要有規(guī)律,有利于身心健康。
      
      以上是對(duì)“收到短信說(shuō)pku異常讓去做檢查”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

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