我家寶寶第5天黃但住院

      你好，苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝性疾病，也是由于遺傳基因突變所導(dǎo)致的一種疾病，主要原因是患者基因突變后，體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，從而不能正常代謝含苯丙氨酸類(lèi)食物，導(dǎo)致體內(nèi)異常代謝產(chǎn)物蓄積，影響患兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，對(duì)患者智力、生長(zhǎng)發(fā)育造成嚴(yán)重的影響。只要早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期進(jìn)行嚴(yán)格的低苯丙氨酸飲食控制，大多數(shù)患者的智力和精神行為的發(fā)育均可以接近于正常人，完全可以正常的生活。少數(shù)患兒由于不配合治療，未堅(jiān)持使用飲食治療，可能導(dǎo)致智力倒退。建議面診兒科醫(yī)生，遵醫(yī)囑治療。
      

      苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。