我孩子是檢查出來，原發(fā)性肉堿吸收障礙還沒有確診

      病情分析：
      根據(jù)你孩子的，篩查報(bào)告來看，有幾項(xiàng)偏低，懷疑肉堿吸收障礙。
      指導(dǎo)意見：
      只是一個(gè)篩查結(jié)果，還不能做最后的確診，建議你帶孩子到醫(yī)院去做一下基因檢測以確診。
      

      指導(dǎo)意見：
      你好，你所描述的是一種非常罕見的遺傳病，是由于體內(nèi)缺乏肉堿倒置的，肉堿缺乏可以倒置低血糖、肝腫大和心衰等多種并發(fā)癥。所以這種患者需要長期服用肉堿以維持體內(nèi)的肉堿水平在一定濃度，一日都不可以停用，并且避免勞累和饑餓，只要能做到這些，孩子的發(fā)育和智力和正常的是一樣的，對壽命也沒有影響。
      

      指導(dǎo)意見：
      您好，按照您描述情況的話，考慮這種情況屬于一種遺傳代謝病，屬于脂肪代謝異常，可能后期孩子會出現(xiàn)一些問題，智力啊以及影響啊都會受影響。
      
      以上是對“我孩子是檢查出來，原發(fā)性肉堿吸收障礙還沒有確診”這個(gè)問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！