腎上腺皮質(zhì)增生癥，是要夫妻雙方的遺傳基因
健康咨詢描述： 腎上腺皮質(zhì)增生癥，是要夫妻雙方的遺傳基因，如果一方有，會(huì)被確診為這種病嗎
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病情分析：
你好，根據(jù)你現(xiàn)在所描述的這種情況，有一定的遺傳因素，并不能完全確定。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
你好，根據(jù)您現(xiàn)在所描述的情況分析，建議您檢查染色體基因，這樣才能明確診斷。
剛出生是檢查到腎上腺皮質(zhì)增生值69nmol/L，后來(lái)半月的時(shí)候去復(fù)查，查出976nmol/L，為什么會(huì)相差那么多呢？這個(gè)數(shù)值差距好多，會(huì)受其他因素影響嗎？看寶寶沒(méi)什么癥狀，一切安好。
這種情況并不能說(shuō)明一個(gè)實(shí)質(zhì)性的問(wèn)題，建議您再次復(fù)查。
如果父母雙方一方是攜帶者，一方是正常的，那寶寶就是攜帶者，不會(huì)發(fā)病的是嗎？
這種情況并不能完全排除的。
那就是說(shuō)，如果寶寶是攜帶者，也要終身服藥治療是嗎
如果有攜帶的話，是需要服藥的。
有發(fā)生早熟現(xiàn)象者才算發(fā)病是嗎？并不是說(shuō)有這個(gè)腎上腺皮質(zhì)增生者都會(huì)發(fā)?。咳绻皇菙y帶者，就不一定會(huì)發(fā)?。?/p>
你所說(shuō)的這種情況都是有可能發(fā)病的，但是一般攜帶發(fā)病率的比較低。
現(xiàn)在寶寶皮膚比較黑，陰莖看起來(lái)偏大一些，這是可以確診的癥狀嗎？或者說(shuō)他也只是有可能是攜帶者？
你現(xiàn)在的情況并不能完全確診，建議您定時(shí)復(fù)查。
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指導(dǎo)意見(jiàn)：
你好，根據(jù)你描述的癥狀，先天性的增生，你這個(gè)治療就是用激素，基因檢查需要做，時(shí)間上需要咨詢?？?，你這個(gè)涉及產(chǎn)科問(wèn)題，懷孕期間，需要你到產(chǎn)科找專家咨詢，現(xiàn)在都是?？浦委?，所以，需要經(jīng)過(guò)內(nèi)分泌科和產(chǎn)科專家的綜合建議，來(lái)確定治療方案。
追問(wèn)：如果父母雙方一方是攜帶者，一方是正常的，那寶寶就是攜帶者，不會(huì)發(fā)病的是嗎？
是的。建議你到醫(yī)院檢查一下。
并不是所有的攜帶者都會(huì)出現(xiàn)所說(shuō)的那些發(fā)病的現(xiàn)象對(duì)嗎
是的，有隱性和顯性之分。
寶寶兩次復(fù)查都數(shù)值偏高，再次復(fù)查有可能改變嗎？寶寶出生才30天
建議你在大一點(diǎn)的醫(yī)院檢查一下，確診后進(jìn)行治療。
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指導(dǎo)意見(jiàn)：
你好，本病是常染色體隱性遺傳病，這種情況可能父母雙方都沒(méi)問(wèn)題但是均帶有致病基因也可能一方有問(wèn)題另一方帶致病基因。早期診斷后及應(yīng)及早應(yīng)用糖皮質(zhì)激素。及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂靜脈補(bǔ)液可用生理鹽水，肌肉注射醋酸脫氧皮質(zhì)酮（DOCA）或口服氟氫可的松，脫水糾正后，糖皮質(zhì)激素改為口服，并長(zhǎng)期維持，同時(shí)口服氯化鈉。以目前的醫(yī)療水平看，這種疾病只能長(zhǎng)期的激素治療，一方面可補(bǔ)償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足，一方面可抑制過(guò)多的ACTH釋放，保證患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程。
以上是對(duì)“腎上腺皮質(zhì)增生癥，是要夫妻雙方的遺傳基因”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
追問(wèn)：如果父母雙方一方是攜帶者，一方是正常的，那寶寶就是攜帶者，不會(huì)發(fā)病的是嗎？那還需要服藥嗎
你好，這個(gè)視具體情況而定
以前的人出生都未有新生兒采血的，那就是說(shuō)他們當(dāng)中有些是攜帶者，也沒(méi)有發(fā)病，可以這么理解嗎？我們夫妻雙方家族都沒(méi)有這種，而且夫妻也未有這種癥狀
你好，建議你進(jìn)一步咨詢遺傳中心，這個(gè)我不太專業(yè)
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