教授、主任： 我有兩個(gè)小孩：大孩(女兒

健康咨詢描述： 教授、主任:您好！ 我有兩個(gè)小孩:大孩(女兒，楊靖秋)現(xiàn)年31歲；小二（兒子，楊鴻孺）現(xiàn)年21歲。大孩1987年出生，一歲左右才會坐，翻身，不會爬，小時(shí)候抬頭也遲。到7、8歲時(shí)才能獨(dú)立行走，但走路不穩(wěn)，平衡能力很差，說話不清，智力低下，簡單數(shù)字加減都不會，緊張時(shí)頭會顫抖。但總體來看是慢慢進(jìn)步的，現(xiàn)在已結(jié)婚了，能洗衣，涮碗，自己能照顧自己，但仍不能騎車和做一些復(fù)雜的事情。 小二楊鴻孺1997年出生，其母親懷孕一個(gè)月時(shí)，出現(xiàn)拉肚子一次（吃龍蝦引起）；臨產(chǎn)前B超檢查，羊水混濁（）。懷孕期間母親小腿偶有抽筋現(xiàn)象。小兒足月順產(chǎn)、無窒息、生下會哭。新生兒體重8斤，同正常嬰兒母乳喂養(yǎng)，六月后帶輔食，十四月斷奶，食量不大。6、7個(gè)月開始補(bǔ)鈣，共補(bǔ)了三合龍壯骨沖劑、一小瓶鈣片、三合葡萄糖酸鈣。一歲零二、三個(gè)月時(shí)發(fā)了一個(gè)月的燒，最高體溫40℃，輸液二十余瓶，主要是青霉素、先鋒五，先鋒鉍，輸液期間出現(xiàn)一次輸液反應(yīng)（休克）。 小二楊鴻孺整體發(fā)育同他大姐楊靖秋差不多，也是到7、8歲時(shí)才能獨(dú)立行走，但走路不穩(wěn)，平衡能力比大姐差，說話不清，智力比大姐好，簡單數(shù)字加減也都不會?？傮w來看走路是慢慢進(jìn)步的。但比大姐有一點(diǎn)比較特殊-就是2014年夏天開始（17歲）有時(shí)出現(xiàn)上部身體顫抖，起初幾個(gè)月才出現(xiàn)一次顫抖，后來逐漸增多，現(xiàn)在只要緊張時(shí)或遇到刺激（連吃大蒜多時(shí)）都顫抖，晚上睡覺有時(shí)剛睡倒就顫抖，一般持續(xù)幾分鐘，顫抖時(shí)做腦電圖正常，但肌酸激酶、乳酸脫氫酶等都高（見報(bào)告）。 對于小二楊鴻孺我有幾點(diǎn)疑點(diǎn):(1).出生后哺乳反射遲鈍，不找母親乳頭吃，等母親將乳頭送到嘴里，吃奶正常。(2)、5個(gè)月時(shí)出現(xiàn)半邊臉熱、半邊臉涼，持續(xù)一、二個(gè)月左右。(3)、5個(gè)月后到一歲左右，夜間睡眠淺、易驚、醒后愛哭。(4)、牙齒剛出時(shí)很好，待一段時(shí)間即變黃，后慢慢一點(diǎn)一點(diǎn)地脫落，7-8歲換過牙才正常，（他大姐楊靖秋牙齒也是這樣）(5)、一歲左右才會坐，翻身，不會爬。小時(shí)候抬頭也遲。(6)、一歲后體重增加緩慢，一歲時(shí)18斤。(7)、俯臥時(shí)雙上肢撐不起來上身。(8)、小兒近兩歲還不能單獨(dú)站立和行走，需大人扶著才可行走，扶東西站立時(shí)，不知害怕。能喊奶奶、媽、爸，但發(fā)音不清。五指活動(dòng)較靈活，能拿起硬幣等小東西，喜愛用左手，很少雙手同時(shí)拿東西，說話時(shí)有時(shí)愛眨眼；大人說話的意思他全明白。 發(fā)現(xiàn)這些問題后，于是1998年帶小二楊鴻孺（一歲半）到北醫(yī)大婦兒醫(yī)院住院檢查，當(dāng)時(shí)林慶教授說是“腦癱”，但其原因一直沒檢查出來，出院前吳希茹教授等都參加了會診，最后仍沒有結(jié)論。98年11月從北大婦兒醫(yī)院出院后，請了中國中醫(yī)藥學(xué)會劉弼臣教授開了一些中藥，喝了兩年時(shí)間。之后又去南京軍區(qū)總院和腦科醫(yī)院分別開了“神經(jīng)生長因子”、“立導(dǎo)速”兩種針劑打了6-7個(gè)月。再后又做針灸一個(gè)多月。2008年12月又服用“腦蛋白水解口服液”一年多。所有藥物效果都不太明顯，分不清是藥物效果還是小孩自身生長發(fā)育的結(jié)果，總之是不斷進(jìn)步好轉(zhuǎn)的。 2009年8月又帶兩個(gè)小孩去北京檢查，核磁顯示小腦等發(fā)育不好且萎縮，2012年又復(fù)查頭顱核磁（見圖片，我手里有頭顱核磁電子版圖像，如需要，我發(fā)給你們）。在北大婦兒醫(yī)院楊艷玲教授給我兩個(gè)小孩查了血液代謝、氨基酸和尿篩查，有多個(gè)指標(biāo)不太正常，但偏差都不大，楊艷玲教授開了妙納、東維力和維B1口服，并建議去查一下基因。小孩口服妙納出現(xiàn)大便失禁，一天能拉多少次，全身無力，后停藥大便就正常了，其它藥正常服用，沒有出現(xiàn)不良反應(yīng)。基因檢查在中日友好醫(yī)院（查隱性基因AR共濟(jì)失調(diào)-FRDA和甲胎蛋白，維e），在國立柏林（查顯性基因SCA3)，后又查了全外顯子，這三次基因都沒查出問題。在中日友好醫(yī)院顧衛(wèi)紅主任又給開了輔酶Q10,VE,VC口服，現(xiàn)在一直口服輔酶Q10。2016年又帶小二去上海在云健康做了全組基因檢測和家系基因組檢查，查出了一些問題（報(bào)告附后）。2017年又到上海交大附屬新華醫(yī)院住院檢查，后又到北京301醫(yī)院復(fù)診（詳見報(bào)告）。 現(xiàn)在我小二已21歲了，身體發(fā)育與正常小孩一樣（見照片），就是自己走路不穩(wěn)，說話也不太清楚，智力一般偏下，數(shù)學(xué)差，語文好，記憶力好。 現(xiàn)將病情報(bào)告給您，請您醫(yī)診賜教。以下是兩個(gè)小孩看病經(jīng)過:詳細(xì)資料見附件PPT