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苯丙酮尿癥基因報(bào)告上說(shuō)發(fā)現(xiàn)PAH基因上有復(fù)合雜合變

男 | 1歲 2017-10-16 11:01:57 1人回復(fù) 來(lái)自合肥市

健康咨詢描述： 苯丙酮尿癥基因報(bào)告上說(shuō)發(fā)現(xiàn)PAH基因上有復(fù)合雜合變異疑似致病基因，跟疾病表型相關(guān)，但是上海尿檢正常，我孩子能確診苯丙酮尿癥嗎？請(qǐng)求醫(yī)生解答

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孫蘇欣
孫蘇欣 武漢大學(xué)中南醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)糖尿病及糖尿病心、腦、腎等大血管微血管并發(fā)癥，
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2023-04-01 10:25:33 我要投訴

      病情分析：
      苯丙酮尿癥或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見(jiàn)的類型。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      一般可做尿苯丙酮酸試驗(yàn)，由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗(yàn)。三氯化鐵試驗(yàn)。

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