高苯丙氨酸血癥，檢測(cè)單位說讓喝特殊配方奶粉

      你好，苯丙氨酸血癥一種先天性氨基酸代謝障礙，以苯丙氨酸羥化酶活性缺乏，致血漿苯丙氨酸濃度升高為特征，常造成嚴(yán)重智能遲緩。治療的目的是通過限制患兒苯丙酮酸的攝入,使必需氨基酸的攝入既能滿足需求而又不過量,這樣就可以使患兒既能正常生長發(fā)育,同時(shí)又防止了苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積蓄。大城市肯定能買到的！
      

      苯丙酮尿酸血癥癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出