葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢驗(yàn)報(bào)告單：男寶寶

      病情分析：
      您好，檢查報(bào)告單提示檢測到c.1024C＞T基因位點(diǎn)純合突變，提示葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因缺陷，有這個(gè)缺陷的小孩可能有遺傳性溶血性疾病，部分病例的病情可因蠶豆而誘發(fā)，叫做蠶豆病。葡糖-6-磷酸脫氫酶，是一種存在于人體紅血胞內(nèi)，能協(xié)助葡萄糖進(jìn)行新陳代謝的酶，在這個(gè)代謝過程中會(huì)產(chǎn)生一種叫還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（簡稱NADPH）的物質(zhì)，以保護(hù)紅細(xì)胞免受氧化物質(zhì)的威脅。這種酶缺乏時(shí)，如果接觸到具有氧化性的特定物質(zhì)如蠶豆或服用了這類藥物，紅細(xì)胞就容易被破壞而發(fā)生急性溶血，出現(xiàn)溶血性貧血。
      指導(dǎo)意見：
      這個(gè)病關(guān)鍵在于預(yù)防，不能吃蠶豆及其制品（如某些粉絲、豆瓣醬等），也不能使用可能引起溶血的藥物，如抗瘧疾藥（伯氨喹啉、奎寧）、退熱藥（氨基比林、非那西?。?、痢特靈、磺胺類藥物，如果衣柜、箱里使用了樟腦丸，穿衣以前要曝曬，因?yàn)檎聊X丸里面的成分萘也可引起溶血。