健康咨詢描述: 你好我兒子在三天采足血后半個(gè)月醫(yī)院通知說苯丙酮尿癥值是2.9讓復(fù)查,結(jié)果得半個(gè)月才能出來呢,我兒子這是苯丙酮尿癥嗎,嚴(yán)重嗎,如果確診是苯丙酮尿癥,這個(gè)病能徹底治愈嗎,復(fù)查結(jié)果能改變嗎
病情分析:
正常的醫(yī)院里面出生孩子腳底都會(huì)采血。就是檢查一些先天性疾病。
指導(dǎo)意見:
一次檢查是不能確診的所以需要復(fù)查,如果真的是這個(gè)病的話那這個(gè)疾病就非常麻煩。治不好
病情分析:
苯丙酮尿癥:常見的氨基酸代謝病,苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,致苯丙氨酸蓄積,從尿中大量排出。
指導(dǎo)意見:
治療:一旦明確,盡早給予治療,主要飲食療法。治療的年齡愈小,效果愈好。
1.低苯丙氨酸飲食
2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA
早治療,可以不出現(xiàn)癥狀的。
病情分析:
你好!一般情況下,新生兒進(jìn)行采血篩查,只是一個(gè)初步的篩查項(xiàng)目,所以,一次并不能夠確診的。
指導(dǎo)意見:
你好!根據(jù)你描述的情況,建議你先不要擔(dān)心,一般復(fù)查以后,結(jié)果都有可能會(huì)改變的,所以,你可以根據(jù)復(fù)查結(jié)果再做決定的。
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