檢測(cè)報(bào)告顯示，發(fā)現(xiàn)父源性15q11-q13片段缺失

      病情分析：
      你孩子這個(gè)情況是小胖威利綜合征，是一種先天性的罕見(jiàn)基因病，因第15號(hào)染色體長(zhǎng)臂異常導(dǎo)致的終身性非孟德?tīng)栠z傳的表觀(guān)遺傳性疾病，是多系統(tǒng)化異常的復(fù)雜綜合征。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      遺憾地告訴你，目前尚無(wú)辦法根治，終生需在監(jiān)管下生活。臨床癥狀復(fù)雜，在生長(zhǎng)發(fā)育任何一階段表現(xiàn)不同，很容易被疏忽而錯(cuò)失治療時(shí)機(jī)
      

      病情分析：
      這種遺傳性疾病，目前沒(méi)有好的方法治療的，通常不能治愈的，但要可能具體有哪些癥狀的，
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      如果沒(méi)有明顯的癥狀，則可以先觀(guān)察的，如果有癥狀的時(shí)候，可以針對(duì)癥狀做對(duì)癥治療，這種疾病的病因治療，沒(méi)有好的方法
      

      病情分析：
      你好，通常你說(shuō)的這種基因缺失變異見(jiàn)于一種病，叫做快樂(lè)木偶綜合征，也叫做Prader-Willi綜合征、Prader-Labhar-Willi綜合征以及Angelman綜合征，屬于母系遺傳的疾病，父源15q11-q13區(qū)域異常一般不發(fā)病。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      單靠基因異常是不可以診斷疾病的，所謂疾病必須伴有獨(dú)有的臨床癥狀，你沒(méi)有描述孩子的臨床癥狀，所以，僅“發(fā)現(xiàn)父源性15q11-q13片段缺失變異，未發(fā)現(xiàn)SNRPN基因1號(hào)外顯剪切變異位置存在25bp重復(fù)變異”是不能診斷疾病的，必須結(jié)合患兒狀態(tài)分析。一般這類(lèi)疾病人類(lèi)尚沒(méi)有辦法去治愈。
      
      以上是對(duì)“檢測(cè)報(bào)告顯示，發(fā)現(xiàn)父源性15q11-q13片段缺失”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！