健康咨詢描述: 我們一胎8歲了沒有苯丙酮尿癥可二胎為什么卻有呢,現(xiàn)在等第三次復查結(jié)果
病情分析:
苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝性疾病,并不是每個孩子都出現(xiàn),這就是一定的發(fā)病概率。
指導意見:
所以目前只能根據(jù)孩子的具體實際情況判斷,嚴格的低苯丙氨酸飲食,保證孩子健康。
病情分析:
你好,苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病,它主要是因為人體內(nèi)缺乏一種叫苯丙氨酸羥化酶的物質(zhì)所致
指導意見:
建議你等復查結(jié)果出來后,看是否是苯丙酮尿癥,如果是應立即治療,年齡越小,預后越好,主要采用低苯丙氨酸飲食。
病情分析:
苯丙酮尿癥發(fā)生的原因很復雜,主要是因為四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與缺乏有關系。
指導意見:
基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積。故二胎有而一胎無。
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