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得了血苯丙氨酸(1/2)你好!您孩子的新

男 | 0個(gè)月 2017-04-11 23:24:26 4人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 新生兒疾病篩查結(jié)果中血苯丙氨酸濃度增高,會(huì)導(dǎo)致孩子什么病

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

周曉雪
周曉雪 太原市第九人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 嬰幼兒肺炎、哮喘、癲癇、嬰幼兒腹瀉、腦炎、兒童保健 幫助網(wǎng)友:40914
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2020-04-13 06:48:40 我要投訴

      你好,孩子出生后足底血篩查結(jié)果血苯丙氨酸濃度高,會(huì)導(dǎo)致苯丙酮尿癥,建議帶寶寶去當(dāng)?shù)貎和t(yī)院進(jìn)一步檢查,結(jié)合臨床表現(xiàn)以及家族史,確診后需要進(jìn)行治療,治療的越早對(duì)寶寶越好。
      

劉振基
劉振基 浮山縣人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 小兒支氣管肺炎,支原體肺炎,亞急性甲狀腺炎,急性上 幫助網(wǎng)友:23037
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2020-04-13 06:50:58 我要投訴

      新生兒疾病篩查的時(shí)候,苯丙氨酸濃度比較高,那這種情況有可能寶寶是苯丙酮尿癥的。這種情況還需要復(fù)查來確診一下的,另外在治療上的話注意控制飲食,在飲食上需要低苯丙氨酸的飲食,需要治療一段時(shí)間的。
      

王鳳村
王鳳村 呼和浩特第四監(jiān)獄醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 高血壓,腦出血,腦供血不足,腦血栓形成,腦動(dòng)脈硬化 幫助網(wǎng)友:82029稱贊:95
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2017-04-12 10:19:20 我要投訴

      病情分析:
      目前的這種情況要考慮是不是苯丙氨酸血癥,但這種情況需要進(jìn)行復(fù)查,丹婷的一次篩查不能作為診斷依據(jù),
      指導(dǎo)意見:
      所以目前有必要再?gòu)?fù)查,根據(jù)具體的檢查結(jié)果,評(píng)估孩子的健康狀況,評(píng)估孩子的遺傳代謝因素,
      
      以上是對(duì)“得了血苯丙氨酸(1/2)你好!您孩子的新”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

李芬芬
李芬芬 藥師 擅長(zhǎng): 高血壓,感冒,濕疹,痤瘡,痔瘡,上消化道出血,咳嗽 幫助網(wǎng)友:7780稱贊:5
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2017-04-12 10:22:47 我要投訴

      病情分析:
      新生兒疾病篩查結(jié)果中血苯丙氨酸濃度增高,會(huì)導(dǎo)致孩子由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥!
      指導(dǎo)意見:
      苯丙酮尿癥:藥物治療,一般1-6個(gè)月,服用藥品:鹽酸沙丙蝶呤片;
      治療經(jīng)典型的方法―低苯丙氨酸飲食療法。
      治療期限:主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟,最好能堅(jiān)持終生治療,成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。
      

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