健康咨詢描述: 新生兒疾病篩查結(jié)果中血苯丙氨酸濃度增高,會(huì)導(dǎo)致孩子什么病
你好,孩子出生后足底血篩查結(jié)果血苯丙氨酸濃度高,會(huì)導(dǎo)致苯丙酮尿癥,建議帶寶寶去當(dāng)?shù)貎和t(yī)院進(jìn)一步檢查,結(jié)合臨床表現(xiàn)以及家族史,確診后需要進(jìn)行治療,治療的越早對(duì)寶寶越好。
新生兒疾病篩查的時(shí)候,苯丙氨酸濃度比較高,那這種情況有可能寶寶是苯丙酮尿癥的。這種情況還需要復(fù)查來確診一下的,另外在治療上的話注意控制飲食,在飲食上需要低苯丙氨酸的飲食,需要治療一段時(shí)間的。
病情分析:
目前的這種情況要考慮是不是苯丙氨酸血癥,但這種情況需要進(jìn)行復(fù)查,丹婷的一次篩查不能作為診斷依據(jù),
指導(dǎo)意見:
所以目前有必要再?gòu)?fù)查,根據(jù)具體的檢查結(jié)果,評(píng)估孩子的健康狀況,評(píng)估孩子的遺傳代謝因素,
以上是對(duì)“得了血苯丙氨酸(1/2)你好!您孩子的新”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
病情分析:
新生兒疾病篩查結(jié)果中血苯丙氨酸濃度增高,會(huì)導(dǎo)致孩子由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥!
指導(dǎo)意見:
苯丙酮尿癥:藥物治療,一般1-6個(gè)月,服用藥品:鹽酸沙丙蝶呤片;
治療經(jīng)典型的方法―低苯丙氨酸飲食療法。
治療期限:主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟,最好能堅(jiān)持終生治療,成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。
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