新生兒檢測(cè)足跟血結(jié)果是丁酰肉堿稍高

女 | 0個(gè)月 2017-03-31 17:59:41 1人回復(fù) 來(lái)自長(zhǎng)春市

健康咨詢描述：新生兒檢測(cè)足跟血是丁酰肉堿稍高請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生這能導(dǎo)致孩子的哪些疾?。恐x謝

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2017-03-31 20:11:09 我要投訴

      病情分析：
      現(xiàn)在醫(yī)院篩查足跟血串聯(lián)質(zhì)譜，也就是多種氨基酸有機(jī)酸脂肪酸檢測(cè)很有必要。短鏈脂肪酸代謝異常通常是在串聯(lián)質(zhì)譜檢查中，看到丁酰肉堿這一項(xiàng)的濃度上升的現(xiàn)象。原因多是因?yàn)榭刂贫替溨舅岽x的基因?qū)m內(nèi)發(fā)生突變。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      建議定期復(fù)查串聯(lián)質(zhì)譜。如果是短鏈脂肪酸代謝異常，丁酰肉堿會(huì)繼續(xù)增高。如果只是新生兒生后肝臟不成熟而造成的，丁酰肉堿濃度的值會(huì)回到正常范圍。