咨詢胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩基因檢測(cè)

      病情分析：
      所謂的唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血，測(cè)定相應(yīng)的生化標(biāo)志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項(xiàng)信息，經(jīng)過(guò)專業(yè)的篩查軟件，計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生一般會(huì)建議你進(jìn)行羊膜腔穿刺。
      低風(fēng)險(xiǎn)一般不需要進(jìn)行羊膜腔穿刺，但是請(qǐng)注意，低風(fēng)險(xiǎn)并不是“沒(méi)風(fēng)險(xiǎn)”，只是說(shuō)胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)小于普通人群，胎兒依然有一定的染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，只是風(fēng)險(xiǎn)比較小而已。它的缺點(diǎn)在于：預(yù)期的染色體異常檢出率為60-90%，假陽(yáng)性率為3.5-8%（因篩查策略不同而異）。篩查不等于確診，若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，若提示低風(fēng)險(xiǎn)，不代表胎兒完全正常；
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      無(wú)創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測(cè)，是通過(guò)采集孕婦外周血，提取游離的來(lái)自胎兒的DNA，采用新一代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。檢測(cè)的孕周范圍在孕12-24周，所以你這個(gè)14周做不會(huì)太早的哈，時(shí)間上剛好合適。預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查：對(duì)21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%，假陽(yáng)性率低于1%，一般為0.05%左右，是屬于“高級(jí)篩查”。這個(gè)和唐篩相比，要明顯好很多。不過(guò)它僅針對(duì)21-三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾??；對(duì)其他染色體的數(shù)目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結(jié)構(gòu)異常無(wú)法診斷。