懷疑是高雪氏病

      首先既然考慮高雪氏病，那就要先明確診斷，才能更好針對(duì)性治療，可以做β-葡糖腦苷脂酶活性測(cè)定、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查、影像學(xué)檢查等可以進(jìn)行診斷。治療方法包括：對(duì)癥治療、脾切除、酶替代治療、基因治療等。
      

      病情分析：
      你好，高雪氏癥又稱(chēng)葡糖腦苷脂沉積病。是一種少見(jiàn)的家族性糖脂異常性疾病。因β－葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏，致使葡糖腦苷脂蓄積在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞中，肝、脾、淋巴結(jié)、骨髓和中樞神經(jīng)系統(tǒng)是其主要侵犯部位。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      本病診斷主要根據(jù)高雪氏細(xì)胞、酶的測(cè)定、組織內(nèi)葡糖腦苷脂蓄積。做骨髓穿刺、淋巴細(xì)胞和肝活檢可查到高雪氏細(xì)胞，檢測(cè)白細(xì)胞可測(cè)定β-葡糖苷酶的活性，表現(xiàn)主要為肝脾腫大、貧血、全血減少、易骨折。希望對(duì)你有所幫助。如有問(wèn)題可以隨時(shí) 找我咨詢(xún)，或直接電話咨詢(xún)，方便、直接、詳細(xì)、快捷。我會(huì)盡心回答的。
      醫(yī)生詢(xún)問(wèn)：
      

      病情分析：
      患者患有溶血性貧血伴脾大。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      建議溶血性貧血的原因很多，繼續(xù)查明病因比如血液系統(tǒng)疾病、肝病、先天性遺傳病，做近一步系統(tǒng)檢查，再做治療。
      醫(yī)生詢(xún)問(wèn)：
      
      以上是對(duì)“懷疑是高雪氏病”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      你好，本病成年型20～40歲發(fā)病，沒(méi)有腦損害，主要為肝脾腫大、貧血、全血減少、易骨折。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      現(xiàn)在我們可用從牛的脾臟中提取的葡糖苷酶進(jìn)行治療，還可用骨髓移植和成纖維細(xì)胞移植的方法進(jìn)行治療，有一定療效。此外有人還采用腎移植、脾移植方法治療，有待進(jìn)一步研究。
      醫(yī)生詢(xún)問(wèn)：