曾經的治療情況和效果: 我們家有種遺傳病,身材矮小,一米稍多點,隨著年齡增長腿呈o型或x型,智力正常,姥姥有,她三個孩子有三個孩子沒有(都是女孩),沒病的孩子生得孩子沒??;有病的孩子生得孩子,有的有病有的沒病,我想問一下這是什么病?學名叫什么?是顯性基因還是隱性基因?我作為有病的孩子生得孩子,沒有遺傳這種病,那我的孩子會不會有這種病?
想得到怎樣的幫助:我想問一下這是什么病?學名叫什么?是顯性基因還是隱性基因?我作為有病的孩子生得孩子,沒有遺傳這種病,那我的孩子會不會有這種病?
病情分析:
臺灣衛(wèi)生署為了解是否屬家族遺傳性的染色體異常近年來針對某小學啟智班入學新生進行大規(guī)模篩檢,結果發(fā)現(xiàn),家族遺傳因素僅占2%,大部分弱智學童的染色體異常,均是因染色體突變或其他原因所造成
指導意見:
不會的/進一步追蹤發(fā)現(xiàn),五個染色體異常家族,從祖父母,父母親到兄弟姐妹,家中至少五人有染色體異常,由于部分為隱性,許多異常者仍擁有正常智力.
病情分析:
青年女性,患有家族異常性疾病,身材矮小,智力正常.
指導意見:
您這種病是常染色體顯性遺傳, 軟骨發(fā)育不全上臂,大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小,致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現(xiàn)障礙 ,有時候出現(xiàn)X型腿或O型腿.您的孩子有這種疾病的可能性,如果您的配偶沒有這類家族性疾病那么孩子患病的可能性是25%,如果配偶有這類家族性疾病,那么孩子患病的可能就大大增加.您可以找個個子高些的家族人結婚,在懷孕的時候就開始對孩子的異常腿型進行預防,出生后若出現(xiàn)異常既是校正.
生活護理:
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以上是對“我想問一下一種家族遺傳病”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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