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白化癥是否遺傳

女 | 22歲 2009-12-23 19:08:37 9人回復(fù) 來自保定市

健康咨詢描述: 懷孕9周
我一出生就有白化病 但我的家人沒有
我丈夫也沒有

曾經(jīng)的治療情況和效果: 沒有醫(yī)治過

想得到怎樣的幫助:想知道需要檢查什么 什么時候適合檢查 是否遺傳

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

金晹縉
金晹縉 麗水市中心醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 貧血,白血病,淋巴瘤,骨髓瘤,高血壓,糖尿病,胃腸 幫助網(wǎng)友:10150
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2009-12-23 19:34:06 我要投訴

      病情分析:
      你好!白化病是由于不同基因的突變,導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現(xiàn)為皮膚,眼睛,毛發(fā)等的色素缺乏.白化病具有遺傳性.
      各型白化病患者主要表現(xiàn)為皮膚黑色素減少,對紫外線輔射敏感,易患皮膚癌; 眼部白化病可導(dǎo)致眼色素減低,并引起視神經(jīng)凹發(fā)育不良,眼球震顫,視神經(jīng)根異常并發(fā)夜盲癥,視力減退,甚至雙眼視力喪失.各類亞型白化病患者的臨床表現(xiàn)有所不同.一些重型的白化病可表現(xiàn)出出血傾向,肺纖維化,結(jié)腸炎,神經(jīng)損害癥狀等.一些白化病患者因免疫缺陷可導(dǎo)致患者易受感染.
      指導(dǎo)意見:
      你好!白化病要遺傳的,請你趕快到大的醫(yī)院產(chǎn)科進行產(chǎn)前檢查.
      

陳安麗
陳安麗 二級心理咨詢師 擅長: 夫妻溝通,婆媳溝通,親子溝通 ,家庭暴力,場人際溝 幫助網(wǎng)友:19338稱贊:1
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2018-06-20 11:31:53 我要投訴

      你好,根據(jù)你所說的情況,首先白化病的話,它是一種家族遺傳性疾病,主要是眼皮膚白化病,為常染色體隱性遺傳,然后等胎芽大于1.5厘米之后可以去做絨毛膜穿刺檢查。
      

dayaya
dayaya 其他 幫助網(wǎng)友:76稱贊:8
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2009-12-23 19:25:02 我要投訴

      病情分析:
      白化病為常染色體隱性遺傳病
      指導(dǎo)意見:
      只要你老公沒有家族史,基本就可以排除你孩子得病的可能,但是你的白化病基因會遺傳給孩子,但是不表現(xiàn)出來
      可以給孩子做個孕期的遺傳病檢測
      
      以上是對“白化癥是否遺傳”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

zlxia12
zlxia12 其他 擅長: 中醫(yī)消化科、針灸、呼吸內(nèi)科等 幫助網(wǎng)友:15665稱贊:1526
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2009-12-23 19:26:03 我要投訴

      病情分析:
       白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病.這類病人通常是全身皮膚,毛發(fā),眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛.皮膚,眉毛,頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃.人們將這類病人俗稱為“羊白頭”.
      指導(dǎo)意見:
       白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中.你可以到婚檢機構(gòu)咨詢一下有沒有檢查白化病的項目.
      

姚福生醫(yī)生
姚福生醫(yī)生 其他 幫助網(wǎng)友:141稱贊:20
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2009-12-23 19:26:13 我要投訴

      病情分析:
      白化病是單基因的隱性遺傳病.先天性遺傳導(dǎo)致白化癥的個體,與產(chǎn)生酪胺酸酶的基因有關(guān),是一種上位現(xiàn)象的遺傳特性.
      指導(dǎo)意見:
      假如你的基因型是aa,你丈夫的基因型Aa或AA(表現(xiàn)型正常),只要你的丈夫和你沒有血緣關(guān)系,你的孩子患病幾率應(yīng)該很小的.
      

wcyszzb
wcyszzb 其他 幫助網(wǎng)友:360稱贊:58
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2009-12-23 19:31:39 我要投訴

      病情分析:
      你好,白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式 ,就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病.如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發(fā)生幾率是 1/4 .
      指導(dǎo)意見:
      這個多由于近親結(jié)婚所引起,您的丈夫不是患者,如果其家族里也沒有過得這病的人,那您的孩子就沒有得病的可能.
      

孫超醫(yī)生
孫超醫(yī)生 其他 擅長: PT,OT 幫助網(wǎng)友:6724稱贊:649
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2009-12-23 19:40:21 我要投訴

      病情分析:
      白化癥的朋友除非是與同一型的白化者結(jié)婚,要不然下一代會再有白化者的機率非常小.由於白化癥是屬於自體隱性遺傳疾病,因此必須父母雙方都至少帶有一個異?;?或均為隱性帶因者,才有可能生出白化癥的兒女
      指導(dǎo)意見:
      每個人體內(nèi)的每一個細胞都來自最初的受精卵,而父母各提供了一半的遺傳物質(zhì),結(jié)合成受精卵內(nèi)
      雙雙對對的基因;如果我們以A代表正常的基因,而a代表有缺陷的基因,白化者的基因型便是aa,其父母則為Aa與Aa.對於隱性疾病而言,每個人體內(nèi)成雙成對的基因只要一個正常,不管另一個正常與否,均不會出現(xiàn)病癥,也就是說AA或Aa基因型其外表看起來都是正常人,Aa是健康正常的「隱性帶因者」,自己也完全不知道自己的狀況,直到機緣湊巧與另一位Aa的隱性帶因者結(jié)成夫婦,生育了白化癥的孩子,才能得知自身的基因型.
      
      以上是對“白化癥是否遺傳”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

竹林曠野
竹林曠野 其他 幫助網(wǎng)友:36稱贊:3
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2009-12-23 19:49:57 我要投訴

      病情分析:
      您好!白化病是常染色體的隱性遺傳,不是顯性,您先天就有,說明您的父母雙方X染色體上帶有白化病基因.隱性遺傳是隔代遺傳.如果不是近親結(jié)婚,您不會遺傳給孩子的.
      指導(dǎo)意見:
      建議您去大醫(yī)院看看,這個需要基因檢測,但懷孕時一般不做檢測.孩子出生后做.
      生活護理:
      ①避免強烈的日光照射②注意保護眼睛③避免近親結(jié)婚.
      

aposini
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2009-12-23 19:50:49 我要投訴

      病情分析:
      白化病的患者則是由于機體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內(nèi)的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素.機體中控制酪氨酸酶的基因位于第11號常染色體上.因此在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳.只有當(dāng)個體為隱性純合子(aa)時,才表現(xiàn)為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發(fā)病風(fēng)險.白化病在群體中的發(fā)病率約為1/2 0000~1/10 000.
      指導(dǎo)意見:
      1.避免強烈的日光照射.可以戴遮陽帽,穿長袖衣褲,減少強光下的戶外活動,由此降低發(fā)生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性.
      2.注意保護眼睛.可以佩戴太陽鏡,避免長時間用眼并定期進行視力檢查.應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院的眼科咨詢,采用科學(xué)正確的方法糾正斜視等問題,盡可能改善視力或防止視力下降過快.
      3.提高心理素質(zhì).絕大多數(shù)白化病病人雖然外表特殊,視力低下,但智力正常,需要社會的理解與幫助,同時也應(yīng)自我培養(yǎng)開朗樂觀的性格
      

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