粘多糖病人

      你好,本病大多為常染色體隱性遺傳,在患者及其雜合子親屬的成纖維細(xì)胞培養(yǎng)中可發(fā)現(xiàn)粘多糖增加.用羊水細(xì)胞培養(yǎng)也可做出產(chǎn)前診斷,該病一般沒有藥物治療.特異的治療是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因療法正在研究中.
      

      因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙,將導(dǎo)致產(chǎn)生各種類型的粘多糖沉積癥,其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄.各型粘多糖沉積癥的代謝基礎(chǔ)相似,但遺傳類型和臨床表現(xiàn)各不相同.這個病迄今為止沒有很好的辦法,骨髓移植可以做,但療效并不是如想像中的那么好,目前世界上最先進(jìn)的治療是一種Enzyme Replacement Therapy.酶替代和基因治療法正在研究中.據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計,國外已有幾十例靠骨髓移植治療而成功的例子.如果手術(shù)成功的話可以成功解除臟器衰竭的危險,雖然孩子的智力發(fā)育,骨骼生長可能會比正常同齡人稍遜,但是過正常人的生活還是沒有問題的.
      

      你好,黏多糖?。╩ps）是一組先天性遺傳病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖積聚在體內(nèi),造成骨骼畸形,智能障礙等一系列臨床癥狀和體征.
       治療方案：目前對各型黏多糖病無有效的藥物治療方法,可做一些對癥處理.特異的治療是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏.黏多糖病H型病人經(jīng)骨髓移植治療后智力改善,末梢組織的黏多糖消失,角膜清亮,肝皮縮小,尿黏多糖正常,但是對已形成的骨骼畸形無改進(jìn).如果能早期診斷和進(jìn)行骨髓移植可能使骨骼的破壞減輕.對于其他型的黏多糖病的移植在實驗中,最近基因工程生產(chǎn)的特異性酶的問世為黏多糖病的治療帶來希望.基因治療有待進(jìn)一步研究.
       預(yù)防：家庭中有未發(fā)病的同胞兄妹,應(yīng)定期檢查,以便做出早期診斷,家庭如需生育第二胎,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,有條件的話可做產(chǎn)前診斷.所有黏多糖病的各型大部分可做羊水細(xì)胞cdna基因分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷,必要時終止妊娠.
      
      以上是對“粘多糖病人”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

你好!你這屬于粘多糖病,它是因為蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙.其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄.主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的骨骼畸型,腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形,還可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng),心血管系統(tǒng)以及肝,脾,關(guān)節(jié),計件,皮膚等.患者中男性多于女性,多見于近親結(jié)婚者的后代,多有家族史.無特效治療,只有對癥和支持療法.因酶缺陷的類型不同,預(yù)后不一.一般情況下,患兒多于出生1年后發(fā)病,10歲左右死亡,但有的病人可存活到50多歲.

1,粘多糖貯積癥I型 又稱Hurler綜合征.溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏.

2,粘多糖貯積癥II型 又稱Hunter綜合征.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.
      本病大多為常染色體隱性遺傳,在患者及其雜合子親屬的成纖維細(xì)胞培養(yǎng)中,可發(fā)現(xiàn)粘多糖增多.用羊水細(xì)胞培養(yǎng)也可作出產(chǎn)前診斷.該病一般無藥物治療.特異的治療是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因療法正在研究中.