健康咨詢描述: 年齡 30 歲,身高 160,其他和正常人無異,能否通過什么檢查手段檢測出是否是侏儒癥患者?
你好,根據(jù)你的描述情況來看,侏儒癥的話是有特點的,身材矮小等等,可通過1、生長激素刺激試驗:侏儒癥的診斷依靠生長激素水平的測定,生長激素刺激試驗可以判斷垂體分泌生長激素的功能。2、血24小時生長激素分泌譜測定:正常人生長激素峰值與基值差別很大,24小時的生長激素分泌量可以比較準確地反應(yīng)體內(nèi)生長激素分泌情況,但該方法繁瑣,采血次數(shù)多,不易為患者接受。3、X線檢查:常用左手腕、掌、指骨正位片評定骨齡,侏儒患者骨齡常落后于實際年齡2歲或2歲以上。4、MRI檢查:已確診為侏儒患者需行頭顱MRI檢查,以了解有無下丘腦-垂體發(fā)育異常及器質(zhì)性病變,尤其對檢測腫瘤有重要意義。5、染色體檢查:對矮身材、具有體態(tài)發(fā)育異常者應(yīng)進行核型分析,尤其是女性矮小伴有青春期發(fā)育延遲者,應(yīng)常規(guī)行染色體分析,排除常見的染色體疾病如Turner綜合征等。6、基因檢測:隨著二代測序及全基因組外顯子測序等技術(shù)的臨床應(yīng)用,基因檢測在侏儒癥的診斷過程中日益重要。
侏儒癥可以去醫(yī)院做骨齡檢測。如果父母患有該疾病,通常子女患病的幾率會明顯高于別人,身體內(nèi)的生長激素會明顯的缺乏,四肢還有軀干也不成比例,頭部會比較大,但智力不會受到明顯的影響。
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