地中海貧血報告麻煩看一下
健康咨詢描述： 孩子體檢了地中海貧血的檢測報告，每個醫(yī)生說的都不一樣，哎，怎么辦，4.2缺失的a_基因雜合子。這到底是缺失了幾條呀？
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
根據(jù)咱們孩子地中海貧血基因檢測報告，結(jié)果顯示咱們孩子是a珠蛋白基因左側(cè)缺失，咱孩子這個是屬于靜止型的a地中海貧血，這種情況孩子一般不需要進(jìn)行特殊治療，可以和正常人一樣生活，平時臨床上也可能僅表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素，一般不會出現(xiàn)貧血的癥狀
對的，醫(yī)生你說的對，孩子血紅蛋白，血小板從來都沒有低過，就是紅細(xì)胞體積76.6，屬于偏低，然后我們檢查基因的，醫(yī)生，人體有4條a基因鏈，我家孩子就缺失了一條，還有3條是健康的基因，對嗎？你同時回答了我兩個問診，真的特別感謝你
咱們這個地貧主要是根據(jù)基因缺失或者突變的點位多少來判斷地貧嚴(yán)重程度的，咱們孩子是一個點位缺失
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從孩子的地中?；驒z測報告單來看，提示為4.2缺失的α型地中海貧血雜合子，這種類型屬于靜止型的地中海貧血。控制α珠蛋白鏈的一共有兩條染色體，但是每條染色體上各有兩個基因，您的孩子是一條鏈完全正常，另外一條鏈上缺失了一個位點而已。
那你的意思總共4個基因，我家缺了幾個基因??？
4.2位點缺失一個呀。這不用糾結(jié)呀，您孩子是很輕微的一個疾病，不會影響生長發(fā)育的。
喔喔，我家也是第一次知道這個，所以有點焦慮了，謝謝你，意思就是還有3個a因子是正常的，對吧，特別感謝你。
嗯嗯不客氣，孩子以后結(jié)婚的時候要注意，找配偶不能也是地中海貧血患者，否則后代有可能遺傳到中重度的。
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首先根據(jù)您的檢查結(jié)果，您屬于一種遺傳性的阿拉法，地中海雜合子的遺傳病變這種疾病在臨床上會有溶血性貧血的癥狀，大多也是輕度的表現(xiàn)還有一部分人也沒有任何的癥狀，這些疾病在臨床上不影響生長發(fā)育，也不會影響我們?nèi)粘５纳钇綍r只需要注意監(jiān)測血常規(guī)就可以了
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注意對引起貧血的病因的防治。
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