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氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥

男 | 2個(gè)月 2022-11-08 18:44:24 1人回復(fù) 來自菏澤市

健康咨詢描述： 孩子因腳足血篩查瓜氨酸低，分別為4.354.6584.33后來做基因檢測(cè)確診為氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥，目前孩子55天，


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張櫻子
張櫻子 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 自身免疫性溶血性貧血，新生兒黃疸，新生兒溶血病，地 幫助網(wǎng)友：10279
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2022-11-13 21:35:41 我要投訴

      氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥是由氨甲酰磷酸合成酶1的缺陷，導(dǎo)致氨甲酰磷酸合成受到阻礙，尿素循環(huán)中斷導(dǎo)致出現(xiàn)一系列的癥狀，如喂養(yǎng)困難，嘔吐，嗜睡，高氨血癥等，為常染色體隱性遺傳病，從孩子的檢查報(bào)告可知，孩子有cps1基因兩個(gè)位點(diǎn)的復(fù)合雜合變異，分別遺傳自父親和母親。

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