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地貧基因檢測診斷為a型3.7缺失雜合地貧

女 | 28歲 2022-11-04 14:22:38 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述： 檢測診斷為a3.7缺失雜合但是沒有給基因型，我就是想問這個診斷我的基因型是（-a/aa）還是（-/aa）還是（-a/-a）如果是第一個，就是靜止型，我老公如果也是靜止型那最壞的打算也是輕型，如果是后兩種，我老公也是攜帶者，那就需要做進(jìn)一步檢測比如羊穿確定胎兒基因型。所以我想知道3.7缺失雜合是一個缺失的靜止型，還是兩個缺失的輕型。謝謝醫(yī)生了


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孫于謙
孫于謙 北京大學(xué)人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 血液系統(tǒng)疾病，造血干細(xì)胞移植，出凝血疾病，感染性疾
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2022-12-19 10:26:46 我要投訴

      根據(jù)您所描述的情況以及檢查報告來看，a型地中海貧血3.7缺失雜合子，這是一種靜止型的輕微癥狀，也是地中海貧血中不嚴(yán)重的一種，首先地中海貧最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域，所以叫地中海貧血，地中海貧血是染色體異常遺傳學(xué)缺陷引起的珠蛋白鏈合成障礙引起的貧血。
      

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