Williams-Beuren綜合征高風(fēng)險(xiǎn)
女 | 24歲 2022-10-22 22:00:44
1人回復(fù)
來(lái)自普洱市
健康咨詢描述： 產(chǎn)前篩查顯示W(wǎng)illiams-Beuren綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，縣級(jí)婦幼保健院四維彩超檢查說(shuō)沒(méi)看出問(wèn)題，請(qǐng)問(wèn)我該怎么做來(lái)排除
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2022-11-18 13:45:27 我要投訴
您說(shuō)的這個(gè)胎兒有可能患有威廉姆斯-博倫綜合征（高風(fēng)險(xiǎn)），這個(gè)疾病是常染色體顯性遺傳模式遺傳的，因?yàn)檫@兩個(gè)等位基因中任意一個(gè)拷貝突變或者缺失足以導(dǎo)致本病，有些患者是從雙親中的一個(gè)人遺傳了基因突變序列，受影響家長(zhǎng)的突變或缺失。另外一些病例，是發(fā)育過(guò)程中的新發(fā)突變或染色體7上遺傳物質(zhì)的新缺失引起的，他們?cè)谏臣?xì)胞形成期間或胎兒早期發(fā)育期間隨機(jī)發(fā)生，所以目前只能通過(guò)胎兒心臟彩超來(lái)判斷了。
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