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克拉伯病可以篩查嗎

保密 | 0個(gè)月 2022-05-27 06:48:33 1人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢描述： 克拉伯病可以篩查嗎

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王雅晶
王雅晶 哈爾濱市第六醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)各種病毒性肝炎，藥物性肝炎，脂肪肝，肝硬化，重 幫助網(wǎng)友：37774稱(chēng)贊：1
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2022-05-27 15:55:48 我要投訴

      克拉伯病是一種遺傳性疾病，是由于染色體隱性遺傳突變基因位于14批，引起患兒基因缺陷，比較難以篩查，可以分為嬰兒型和晚發(fā)型，目前本病沒(méi)有特殊的治療方法，主要是以對(duì)癥處置，延長(zhǎng)患兒存活期支持療法

疾病百科| 克拉伯?。▌e名：半乳糖腦苷類(lèi)脂沉積病，半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積癥，克拉貝病，嬰兒家族性彌漫性硬化）

掛號(hào)科室：兒內(nèi)科

溫馨提示：
預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。

克拉伯病又稱(chēng)為Krabbe病。依據(jù)其臨床特點(diǎn)，亦稱(chēng)為嬰兒家族性彌漫性硬化，克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位于14p?？死〉幕蛉毕菀鸢肴樘悄X苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導(dǎo)致主要累及... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群：嬰幼兒多見(jiàn) 常見(jiàn)癥狀：智力障礙、肺部感染、跌傷[詳細(xì)] 是否醫(yī)保：-- 治療方法：藥物治療
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