新生兒遺傳病篩查瓜氨酸偏高
女 | 32歲 懸賞3個(gè)健康幣
2022-05-02 21:38:12
1人回復(fù)
來(lái)自
健康咨詢(xún)描述： 寶寶出生的時(shí)候做了新生兒遺傳病篩查顯示瓜氨酸偏高，數(shù)值39，醫(yī)院讓復(fù)查，第二次檢查62，醫(yī)院讓做了基因檢測(cè)，請(qǐng)問(wèn)這種會(huì)有什么影響，目前寶寶能吃能睡，沒(méi)什么問(wèn)題。
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其他類(lèi)似問(wèn)題
醫(yī)生回復(fù)區(qū)
潘思年 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng): 新生兒專(zhuān)家、兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病專(zhuān)家。新生兒科疾病
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2023-04-02 12:51:06 我要投訴
一般情況下孩子掛氨酸偏高屬于氨基酸代謝障礙性的疾病，孩子會(huì)出現(xiàn)一些大小便失禁，還可能會(huì)出現(xiàn)抽搐，精神萎靡等意識(shí)障礙，氨基酸紊亂會(huì)造成孩子出現(xiàn)精神不好，消瘦的癥狀，還會(huì)引起入睡困難，影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，需要及時(shí)進(jìn)行檢查。
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