健康咨詢描述: 哥哥和妹妹基因檢測先天性去糖基化障礙,于?氨酸腦病,肌陣攣,異常腦電,發(fā)育遲緩
病情分析:
基因檢測為去糖基化障礙,功能異常,糖基化過程,糖基化是通過酶的催化,糖和蛋白。結(jié)合后使蛋白質(zhì)與器官組織鏈接保證功能正常運(yùn)行先天發(fā)育異常只能康復(fù)訓(xùn)練,沒有特殊藥物
指導(dǎo)意見:
這姊妹兩個有先天性的疾病,有基因的異常,這種情況臨床上是沒有很好的治療方法的,可以就診小兒神經(jīng)內(nèi)科,看他們有沒有什么好的方法?另外一可以到康復(fù)科進(jìn)行治療??梢詫ΠY治療。
溫馨提示:
忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋蔥、 生蒜、胡椒粉等。
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