地貧BE位點(diǎn)突變基因雜合子嚴(yán)重嗎？

女 | 29歲 2022-01-26 08:09:27 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述： a-地中海貧血1基因，未檢測(cè)到缺失
a-地中海貧血2基因，未檢測(cè)到缺失
B-地中海貧血基因分型17種突變，基因突變，BE位點(diǎn)突變基因雜合子

曾經(jīng)的治療情況和效果：無(wú)

想得到怎樣的幫助：了解病情及對(duì)胎兒的影響

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2022-01-26 08:13:09 我要投訴

      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。這個(gè)說(shuō)明你體內(nèi)的這個(gè)基因沒(méi)有被激活或者是缺失的啊，你不用太擔(dān)心的，沒(méi)事兒的。

疾病百科| 貧血

掛號(hào)科室：血液內(nèi)科

溫馨提示：
注意對(duì)引起貧血的病因的防治。

貧血是指人體外周血紅細(xì)胞容量臧少，低于正常范圍下限的一種常見(jiàn)的臨床癥狀。由于紅細(xì)胞容量測(cè)定較復(fù)雜，臨床上常以血紅蛋白（Hb）濃度來(lái)代替。我國(guó)血液病學(xué)家認(rèn)為在我國(guó)海平面地區(qū)，成年男性Hb<120g... 更多>>