生長(zhǎng)發(fā)育遲緩病人通常需要做體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、染色體檢查、基因檢測(cè)等。
1. 體格檢查：對(duì)患者身高、體重、頭圍等基本生長(zhǎng)指標(biāo)進(jìn)行精確測(cè)量，與同年齡、同性別正常兒童生長(zhǎng)標(biāo)準(zhǔn)曲線(xiàn)進(jìn)行對(duì)比，判斷偏離正常范圍程度。同時(shí)全面檢查身體各器官系統(tǒng)，查看有無(wú)畸形、異常體征等，初步評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育遲緩是否因身體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致。
2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：通過(guò)血常規(guī)、血生化等檢查，了解患者是否存在貧血、肝腎功能異常等影響生長(zhǎng)發(fā)育的因素。甲狀腺功能檢查可判斷甲狀腺激素水平是否正常，因?yàn)榧谞钕偌に貙?duì)生長(zhǎng)發(fā)育至關(guān)重要。還可能檢測(cè)生長(zhǎng)激素、胰島素樣生長(zhǎng)因子等水平，評(píng)估生長(zhǎng)激素軸功能。
3. 影像學(xué)檢查：骨齡片是常用的影像學(xué)檢查，通過(guò)拍攝左手腕部X線(xiàn)片，觀察骨骼發(fā)育程度，判斷骨齡與實(shí)際年齡是否相符，輔助評(píng)估生長(zhǎng)潛力。頭顱磁共振成像MRI可查看下丘腦、垂體等部位有無(wú)病變，排除因腦部器質(zhì)性病變影響生長(zhǎng)激素分泌。
4. 染色體檢查：對(duì)于一些特殊面容、智力發(fā)育遲緩或伴有多發(fā)畸形的患者，進(jìn)行染色體核型分析，排查是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如唐氏綜合征等染色體疾病可導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
5. 基因檢測(cè)：當(dāng)懷疑某些單基因遺傳病導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩時(shí)，進(jìn)行基因檢測(cè)。通過(guò)檢測(cè)特定基因序列，查找是否存在致病基因突變，為明確病因、遺傳咨詢(xún)及后續(xù)治療提供依據(jù)。
在診斷過(guò)程中，要積極配合醫(yī)生安排各項(xiàng)檢查，如實(shí)告知醫(yī)生患者既往病史、家族史等信息。若檢查發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，需按照醫(yī)生制定的方案進(jìn)行進(jìn)一步評(píng)估和治療，定期復(fù)診，以便及時(shí)調(diào)整治療策略。
