原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥GHD的表現(xiàn)有生長(zhǎng)遲緩、面容幼稚、骨骼發(fā)育不良、性發(fā)育延遲、代謝紊亂等。
1. 生長(zhǎng)遲緩：
兒童期生長(zhǎng)速度明顯減慢，身高低于同年齡、同性別正常兒童生長(zhǎng)曲線的第3百分位數(shù)以下。每年生長(zhǎng)速度常不足4cm，嚴(yán)重者甚至不足2cm?；純涸诎嗉?jí)中身高常較同齡人矮，且隨著年齡增長(zhǎng)，身高差距逐漸增大。
2. 面容幼稚：
患兒面容常顯得比實(shí)際年齡小，臉圓胖，皮膚細(xì)膩，頭發(fā)細(xì)軟，前額突出，鼻梁低平，眼距較寬。這些特征使得患兒整體外貌呈現(xiàn)出幼稚的狀態(tài)，與實(shí)際年齡不符。
3. 骨骼發(fā)育不良：
骨骼生長(zhǎng)緩慢，骨齡落后于實(shí)際年齡2歲以上。長(zhǎng)骨短小，四肢相對(duì)較短，脊柱發(fā)育也可能受到影響。出牙、囟門閉合等生理過(guò)程均延遲，影響患兒的正常身體發(fā)育和運(yùn)動(dòng)功能。
4. 性發(fā)育延遲：
青春期啟動(dòng)時(shí)間明顯延遲，男孩和女孩的第二性征出現(xiàn)時(shí)間均較同齡人晚。男性可能出現(xiàn)睪丸較小、陰莖短小等情況；女性乳房發(fā)育遲緩，月經(jīng)初潮推遲。性發(fā)育延遲會(huì)對(duì)患兒的心理和生理健康產(chǎn)生一定影響。
5. 代謝紊亂：
部分患兒可出現(xiàn)代謝方面的改變，如脂肪代謝異常，體內(nèi)脂肪堆積相對(duì)較多，尤其是腹部脂肪增多；糖代謝也可能受到影響，出現(xiàn)低血糖發(fā)作等情況，尤其在空腹或運(yùn)動(dòng)后較為明顯。
對(duì)于有上述表現(xiàn)的患兒，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行全面的檢查和評(píng)估，明確診斷后，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，定期復(fù)查，以促進(jìn)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育，提高生活質(zhì)量。
