瑞特氏綜合征的表現(xiàn)常見到罕見依次有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、手部刻板動(dòng)作、共濟(jì)失調(diào)、癲癇發(fā)作等。
1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患病后患兒在出生后的6 - 18個(gè)月左右，生長(zhǎng)發(fā)育速度明顯減緩，體重、身高增長(zhǎng)不達(dá)標(biāo)，相較于同齡人差距逐漸拉大，身體各器官功能的發(fā)育也滯后，影響整體身體素質(zhì)和健康狀態(tài)。
2. 語(yǔ)言障礙：原本正常的語(yǔ)言發(fā)育進(jìn)程被打亂，開始說話的時(shí)間延遲，學(xué)會(huì)說話后語(yǔ)言表達(dá)能力也較差，詞匯量少，語(yǔ)句簡(jiǎn)單，難以完整、準(zhǔn)確地表達(dá)自己的想法和需求，與他人的語(yǔ)言交流存在明顯困難。
3. 手部刻板動(dòng)作：雙手會(huì)出現(xiàn)重復(fù)性、無(wú)目的的刻板動(dòng)作，如搓手、洗手樣動(dòng)作、絞手、拍手等，這些動(dòng)作頻繁且不受控制，在安靜或情緒緊張時(shí)更為明顯，嚴(yán)重影響手部正常的功能使用。
4. 共濟(jì)失調(diào)：身體的平衡感和協(xié)調(diào)能力出現(xiàn)問題，走路時(shí)步態(tài)不穩(wěn)，容易摔倒，上下樓梯困難，精細(xì)動(dòng)作如拿取物品、書寫等也變得不協(xié)調(diào)，動(dòng)作笨拙，影響日常生活活動(dòng)能力。
5. 癲癇發(fā)作：部分患兒會(huì)出現(xiàn)癲癇癥狀，表現(xiàn)為突然的意識(shí)喪失、肢體抽搐、口吐白沫、牙關(guān)緊閉等，發(fā)作頻率和嚴(yán)重程度因人而異，癲癇發(fā)作會(huì)對(duì)患兒的大腦功能造成進(jìn)一步損害。
瑞特氏綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童身心健康的疾病。日常要密切關(guān)注患兒的癥狀變化，包括行為、情緒、身體狀況等。為患兒提供安全、舒適的生活環(huán)境，減少因身體不協(xié)調(diào)可能導(dǎo)致的意外傷害。定期帶患兒到醫(yī)院進(jìn)行全面檢查，按照醫(yī)生的安排進(jìn)行針對(duì)性治療和康復(fù)訓(xùn)練，以最大程度改善患兒的生活質(zhì)量。
