血小板無(wú)力癥是一種遺傳性出血性疾病，其特征是血小板對(duì)多種生理誘聚劑反應(yīng)低下或缺如，導(dǎo)致血小板聚集功能障礙，患者常有不同程度的出血表現(xiàn)。
血小板無(wú)力癥是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa復(fù)合物的質(zhì)或量的異常引起的。正常情況下，血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa復(fù)合物是血小板聚集的關(guān)鍵受體，當(dāng)血小板受到刺激時(shí)，該復(fù)合物會(huì)與纖維蛋白原結(jié)合，使血小板相互黏附、聚集，形成血栓，從而起到止血的作用。而在血小板無(wú)力癥患者中，由于血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa復(fù)合物的異常，使得血小板無(wú)法正常聚集，導(dǎo)致出血傾向增加。
血小板無(wú)力癥的臨床表現(xiàn)主要為自幼出現(xiàn)的皮膚黏膜出血，如鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過(guò)多、創(chuàng)傷后出血不止等。嚴(yán)重者可出現(xiàn)內(nèi)臟出血，如胃腸道出血、顱內(nèi)出血等，危及生命。診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、血小板功能檢查和基因檢測(cè)。血小板功能檢查顯示血小板對(duì)多種誘聚劑如ADP、膠原、腎上腺素等的聚集反應(yīng)顯著降低或缺失，基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa復(fù)合物相關(guān)基因的突變。
對(duì)于血小板無(wú)力癥患者，目前尚無(wú)根治方法，治療主要以對(duì)癥治療為主。包括避免外傷和劇烈運(yùn)動(dòng)，預(yù)防出血；出血時(shí)可輸注血小板懸液，但多次輸注后可能產(chǎn)生抗體，影響療效；局部出血可采用壓迫止血等方法?；颊咴谌粘Ｉ钪袘?yīng)注意自我保護(hù)，避免受傷和感染。如出現(xiàn)出血癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療。
