龐貝病是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積癥。由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶GAA活性缺乏或降低，使糖原不能正常代謝而貯積在肌肉、心肌、肝臟、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等多種組織器官中，從而引起一系列臨床表現(xiàn)。
龐貝病可分為嬰兒型和晚發(fā)型。嬰兒型龐貝病通常在出生后幾個月內(nèi)發(fā)病，病情進(jìn)展迅速，患兒會出現(xiàn)嚴(yán)重的肌無力、心臟擴(kuò)大、呼吸困難等癥狀，如不及時治療，往往在1歲內(nèi)死亡。晚發(fā)型龐貝病的發(fā)病年齡較晚，癥狀相對較輕，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌無力，可累及呼吸肌、四肢肌肉等，還可能出現(xiàn)運動耐力下降、呼吸功能不全等問題。
目前，龐貝病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、GAA酶活性檢測和基因檢測。治療方法主要是酶替代治療，通過定期輸注外源性GAA酶，來減少糖原在體內(nèi)的貯積，緩解癥狀，延緩病情進(jìn)展。
對于龐貝病患者，早期診斷和及時治療非常重要。同時，患者在日常生活中也需要注意一些事項。比如，要避免過度勞累，保持適當(dāng)?shù)倪\動和休息；注意飲食均衡，保證營養(yǎng)攝入；定期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，以維持肌肉功能；按照醫(yī)生的建議定期復(fù)查，監(jiān)測病情變化。通過這些措施，可以提高患者的生活質(zhì)量，延長生存期。
