醫(yī)學(xué)上的SMA是脊髓性肌萎縮癥Spinal Muscular Atrophy的英文縮寫。這是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，主要影響脊髓前角細(xì)胞，導(dǎo)致進(jìn)行性的肌肉無力和萎縮。
脊髓性肌萎縮癥是由于基因突變導(dǎo)致運動神經(jīng)元存活蛋白SMN缺乏或功能異常引起的。根據(jù)發(fā)病年齡和病情嚴(yán)重程度，SMA可分為多種類型，其中最嚴(yán)重的類型在嬰兒期就會出現(xiàn)癥狀，患兒可能會出現(xiàn)呼吸困難、吞咽困難、肌肉無力等問題，嚴(yán)重影響生存質(zhì)量和壽命。
目前，對于SMA的診斷主要依靠臨床癥狀、體征、家族史以及基因檢測等方法。治療方面，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，已經(jīng)有一些藥物被批準(zhǔn)用于SMA的治療，如諾西那生鈉等，這些藥物可以在一定程度上改善患者的癥狀和預(yù)后。
對于患有脊髓性肌萎縮癥的患者，家庭和社會的支持非常重要?；颊咝枰ㄆ谶M(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，以維持肌肉功能和提高生活質(zhì)量。同時，患者的家人也需要給予他們足夠的關(guān)愛和照顧，幫助他們樹立信心，積極面對疾病。在日常生活中，患者應(yīng)注意保持良好的生活習(xí)慣，避免感染等并發(fā)癥的發(fā)生。如果出現(xiàn)病情變化，應(yīng)及時就醫(yī)，以便得到及時的治療和處理。
