新生兒 SMA 是脊髓性肌萎縮癥Spinal Muscular Atrophy的簡稱，這是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病。
脊髓性肌萎縮癥是由于脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性，導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。SMA 主要影響嬰幼兒，根據(jù)發(fā)病年齡和病情嚴(yán)重程度，可分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。Ⅰ型是最嚴(yán)重的類型，患兒在出生后6個月內(nèi)發(fā)病，通常無法獨(dú)坐，多數(shù)在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭。Ⅱ型患兒在出生后6 - 18 個月發(fā)病，可獨(dú)坐，但無法獨(dú)站或獨(dú)走。Ⅲ型患兒在出生后18個月后發(fā)病，能夠獨(dú)站和獨(dú)走，但運(yùn)動能力會逐漸下降。Ⅳ型則在成年后發(fā)病，病情相對較輕。
SMA 的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、基因檢測等。如果新生兒出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力、肌萎縮，應(yīng)及時就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查，以明確診斷。
對于患有 SMA 的新生兒，目前雖然尚無根治方法，但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，一些治療方法正在不斷研究和應(yīng)用中。對于有 SMA 家族史的家庭，進(jìn)行產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢是非常重要的，可以有效降低 SMA 患兒的出生率。
在日常生活中，家長需要密切關(guān)注新生兒的生長發(fā)育情況，如發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時就醫(yī)。同時，要按照醫(yī)生的建議進(jìn)行護(hù)理和康復(fù)訓(xùn)練，以提高患兒的生活質(zhì)量。
