21 - 三體綜合征又稱唐氏綜合征，是一種由于染色體異常多了一條 21 號染色體而導(dǎo)致的疾病。
患兒在出生時即有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、有內(nèi)眥贅皮、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多等。身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，掌紋呈通貫手。智力發(fā)育障礙是本病最突出、最嚴重的表現(xiàn)，患兒智商通常在 25 - 50 之間，且隨著年齡增長，其智力落后表現(xiàn)逐漸明顯。
患兒還可能伴有多種先天性畸形，如先天性心臟病、消化道畸形等，使得他們的生活質(zhì)量受到嚴重影響，同時也給家庭和社會帶來了沉重的負擔。
對于21 - 三體綜合征，目前尚無有效的治療方法。預(yù)防顯得尤為重要。孕婦在孕期應(yīng)進行產(chǎn)前篩查和診斷，如唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等，以便及早發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體異常。如果確診胎兒為21 - 三體綜合征，醫(yī)生會根據(jù)具體情況提供相應(yīng)的建議和處理方案。在日常生活中，對于已經(jīng)出生的患兒，家長和社會應(yīng)給予更多的關(guān)愛和支持，幫助他們提高生活質(zhì)量，盡可能地適應(yīng)社會生活。
