中樞性尿崩癥是由于下丘腦-神經(jīng)垂體病變引起抗利尿激素AVP不同程度的缺乏，導(dǎo)致腎小管重吸收水的功能障礙的一組臨床綜合征。其病因包括
1. 特發(fā)性：原因不明，約占中樞性尿崩癥的30%。此型患者的下丘腦視上核與室旁核神經(jīng)細(xì)胞明顯減少或幾乎消失，但未發(fā)現(xiàn)明確的病變。
2. 繼發(fā)性：較為常見，約占中樞性尿崩癥的50%。多由下丘腦-神經(jīng)垂體部位的腫瘤、頭部外傷、腦部感染性疾病、血管病變等引起。這些病變可影響下丘腦-神經(jīng)垂體的功能，導(dǎo)致抗利尿激素分泌減少。
3. 遺傳性：可為家族性或?yàn)槌Ｈ旧w顯性或隱性遺傳，也可呈X連鎖隱性遺傳。基因突變可引起下丘腦-神經(jīng)垂體功能障礙，導(dǎo)致抗利尿激素分泌異常。
4. 自身免疫性：自身免疫性疾病可累及下丘腦-神經(jīng)垂體，引起抗利尿激素分泌不足，導(dǎo)致中樞性尿崩癥。
5. 其他：較少見，如組織細(xì)胞增多癥、結(jié)節(jié)病、肉芽腫等，也可能影響下丘腦-神經(jīng)垂體的功能，導(dǎo)致中樞性尿崩癥等。
以下是對每個病因的詳細(xì)介紹：
1. 特發(fā)性：
發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能與自身免疫、遺傳因素或環(huán)境因素有關(guān)。
患者多在青少年時期發(fā)病，臨床表現(xiàn)為多尿、煩渴、多飲。
實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)尿比重低，尿滲透壓低于血漿滲透壓，血AVP水平降低。
2. 繼發(fā)性：
下丘腦-神經(jīng)垂體部位的腫瘤：如顱咽管瘤、松果體瘤、垂體瘤等，可壓迫或破壞下丘腦-神經(jīng)垂體，導(dǎo)致抗利尿激素分泌減少。患者除了尿崩癥的表現(xiàn)外，還可能伴有頭痛、視力障礙、內(nèi)分泌功能紊亂等癥狀。
頭部外傷：嚴(yán)重的頭部外傷，如顱底骨折、腦震蕩等，可能損傷下丘腦-神經(jīng)垂體，引起中樞性尿崩癥。外傷后的尿崩癥可在傷后立即出現(xiàn)，也可在傷后數(shù)天至數(shù)周內(nèi)發(fā)生。
腦部感染性疾?。喝缒X炎、腦膜炎等，可累及下丘腦-神經(jīng)垂體，導(dǎo)致抗利尿激素分泌減少。患者除了尿崩癥的癥狀外，還常有發(fā)熱、頭痛、嘔吐、頸項(xiàng)強(qiáng)直等感染癥狀。
血管病變：如垂體卒中、下丘腦-神經(jīng)垂體部位的血管瘤等，可影響下丘腦-神經(jīng)垂體的血液供應(yīng)，導(dǎo)致抗利尿激素分泌不足。
3. 遺傳性：
家族性中樞性尿崩癥多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。基因突變可導(dǎo)致抗利尿激素前體加工異?；蚩估蚣に厣窠?jīng)元發(fā)育障礙，從而引起尿崩癥。
X連鎖隱性遺傳的中樞性尿崩癥是由于基因突變導(dǎo)致抗利尿激素受體缺陷或抗利尿激素信號轉(zhuǎn)導(dǎo)障礙所致。
4. 自身免疫性：
自身免疫性疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征等，可產(chǎn)生抗下丘腦-神經(jīng)垂體細(xì)胞的自身抗體，導(dǎo)致抗利尿激素分泌減少。
患者除了尿崩癥的表現(xiàn)外，還常有自身免疫性疾病的其他癥狀，如皮疹、關(guān)節(jié)痛、口腔潰瘍等。
5. 其他：
組織細(xì)胞增多癥、結(jié)節(jié)病、肉芽腫等疾病，可通過炎癥反應(yīng)或免疫機(jī)制影響下丘腦-神經(jīng)垂體的功能，導(dǎo)致抗利尿激素分泌不足。
這些疾病的臨床表現(xiàn)除了尿崩癥外，還與原發(fā)病的特點(diǎn)有關(guān)。
對于中樞性尿崩癥患者，需要注意保持充足的水分?jǐn)z入，以避免脫水。同時，應(yīng)根據(jù)病因進(jìn)行針對性的治療，如腫瘤引起的尿崩癥，可考慮手術(shù)治療或放療、化療；自身免疫性疾病引起的尿崩癥，可使用免疫抑制劑治療?；颊邞?yīng)定期復(fù)查，監(jiān)測病情變化，以便及時調(diào)整治療方案。
