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尿素循環(huán)障礙常見臨床表現(xiàn)

更新時(shí)間:2025-02-04 08:19:38

尿素循環(huán)障礙常見臨床表現(xiàn)主要包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、消化系統(tǒng)癥狀、呼吸系統(tǒng)癥狀、代謝性酸中毒表現(xiàn)以及其他相關(guān)癥狀等。

一、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:患兒常出現(xiàn)嗜睡、昏迷、抽搐等癥狀,嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、運(yùn)動障礙等。

2.消化系統(tǒng)癥狀:可出現(xiàn)嘔吐、拒食、腹瀉等表現(xiàn),部分患兒還可能出現(xiàn)肝大、黃疸等肝臟相關(guān)癥狀。

3.呼吸系統(tǒng)癥狀:呼吸急促、呼吸窘迫等較為常見,嚴(yán)重時(shí)可能出現(xiàn)呼吸衰竭等危及生命的情況。

4.代謝性酸中毒表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)呼吸加深加快、精神萎靡、口唇櫻桃紅色等癥狀,嚴(yán)重酸中毒可影響各臟器功能。

5.其他相關(guān)癥狀:如體溫異常、多汗、毛發(fā)稀疏等,也可能在尿素循環(huán)障礙患兒中出現(xiàn)。

注意,尿素循環(huán)障礙是一種嚴(yán)重的代謝性疾病,一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行全面的檢查和評估,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行規(guī)范的治療和管理,以避免病情的進(jìn)一步惡化和并發(fā)癥的發(fā)生。同時(shí),家屬應(yīng)密切觀察患兒的病情變化,配合醫(yī)生做好各項(xiàng)護(hù)理工作。

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