苯丙酮尿癥患兒的表現(xiàn)主要有智力發(fā)育落后、毛發(fā)皮膚色澤變淺、特殊體味、嘔吐、驚厥等。
1. 智力發(fā)育落后：患兒在出生數(shù)月后就可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力、語(yǔ)言表達(dá)能力、社交能力等方面明顯低于同齡兒童，隨著年齡增長(zhǎng)，這種差距會(huì)逐漸加大。
2. 毛發(fā)皮膚色澤變淺：患兒的頭發(fā)由黑變黃，皮膚變得白皙，虹膜顏色也變淺，呈現(xiàn)出淡藍(lán)色或灰色。
3. 特殊體味：由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，患兒會(huì)散發(fā)出一種特殊的鼠尿味，這是苯丙酮尿癥的一個(gè)重要特征。
4. 嘔吐：部分患兒在進(jìn)食后可能會(huì)出現(xiàn)嘔吐癥狀，尤其對(duì)蛋白質(zhì)類食物較為敏感，進(jìn)食后容易引發(fā)嘔吐反應(yīng)。
5. 驚厥：嚴(yán)重的苯丙酮尿癥患兒可能會(huì)出現(xiàn)驚厥發(fā)作，表現(xiàn)為肢體抽搐、意識(shí)喪失等，這會(huì)對(duì)患兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成進(jìn)一步的損害。
注意事項(xiàng)：苯丙酮尿癥患兒需要嚴(yán)格控制飲食中的苯丙氨酸攝入量，家長(zhǎng)應(yīng)遵循醫(yī)生的建議，定期帶孩子進(jìn)行血液檢查和神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估，以監(jiān)測(cè)病情的變化。同時(shí)，要注意避免讓孩子接觸可能含有苯丙氨酸的食物和藥物，如奶制品、豆類等。在日常生活中，要給予患兒足夠的關(guān)愛和支持，幫助他們克服因疾病帶來(lái)的困難，提高生活質(zhì)量。
