DMD 的診斷主要通過以下幾種方式等：
1. 臨床表現(xiàn)：進(jìn)行性肌肉無力和萎縮，通常從下肢開始，逐漸累及上肢和軀干等。
2. 血清肌酶檢測：如肌酸激酶CK等明顯升高，常為正常上限的數(shù)倍至數(shù)十倍。
3. 基因檢測：檢測 dystrophin 基因的突變等，這是確診 DMD 的重要依據(jù)，可明確突變類型等。
4. 肌肉活檢：通過病理檢查觀察肌肉組織的形態(tài)和結(jié)構(gòu)變化等，如肌纖維壞死、再生等。
5. 影像學(xué)檢查：如磁共振成像MRI等可顯示肌肉的病變范圍和程度等。
在進(jìn)行 DMD 診斷時，需要綜合考慮這些方面的檢查結(jié)果。臨床表現(xiàn)是初步判斷的重要線索，血清肌酶檢測可提供輔助信息，基因檢測則能明確診斷，肌肉活檢和影像學(xué)檢查有助于進(jìn)一步評估病情和病變情況。
診斷 DMD 是一個復(fù)雜的過程，需要專業(yè)的醫(yī)生根據(jù)患者的具體情況進(jìn)行綜合分析和判斷。不同的檢查方法各有其特點(diǎn)和局限性，應(yīng)結(jié)合使用以提高診斷的準(zhǔn)確性。同時，患者及家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生的檢查和治療，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行定期復(fù)查和隨訪，以更好地管理疾病和改善患者的生活質(zhì)量。
