羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術(shù),一般在唐篩高危、超聲檢查異常、家族遺傳病、高齡產(chǎn)婦等情況需要做。
1.唐篩高危:唐篩結(jié)果顯示胎兒患染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)較高,如唐氏綜合征。因?yàn)樘坪Y只是初步篩查,準(zhǔn)確性有限,羊水穿刺能直接獲取胎兒脫落細(xì)胞,檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),更精準(zhǔn)地判斷胎兒是否有染色體疾病,其染色體分析結(jié)果準(zhǔn)確性較高。
2.超聲檢查異常:超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常,像是心臟畸形、神經(jīng)管缺陷等。這種情況下,羊水穿刺可以檢測(cè)胎兒染色體是否有異常,幫助確定胎兒異常是單純結(jié)構(gòu)問題還是由染色體問題導(dǎo)致。
3.家族遺傳?。杭易逯杏忻鞔_的遺傳性疾病,如地中海貧血、囊性纖維化等。通過羊水穿刺可以對(duì)胎兒細(xì)胞的基因進(jìn)行分析,判斷胎兒是否攜帶致病基因,因?yàn)橹虏』蚩赡軙?huì)遺傳給胎兒,使胎兒患上同樣的遺傳病。
4.高齡產(chǎn)婦:年齡超過35歲的孕婦,胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加,羊水穿刺能夠檢測(cè)胎兒染色體情況,及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常。
如果符合上述情況,孕婦需要考慮羊水穿刺。不過,羊水穿刺是有創(chuàng)檢查,有一定風(fēng)險(xiǎn),如感染、流產(chǎn)等。在做之前,要和醫(yī)生充分溝通,了解風(fēng)險(xiǎn)和收益,做出合適的選擇。