遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥是一種較為罕見的常染色體顯性遺傳性血液疾病，以紅細(xì)胞形態(tài)異常及相關(guān)癥狀為主要特征。
遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥是因基因突變致使紅細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)缺陷，正常紅細(xì)胞呈雙凹圓盤狀，而該病患者的紅細(xì)胞在顯微鏡下呈現(xiàn)口形改變，即中心淡染區(qū)呈一條線狀裂隙，類似口子模樣。這種紅細(xì)胞膜的異常，使細(xì)胞膜對鈉離子的通透性增加，大量鈉離子進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，細(xì)胞為維持滲透壓平衡，需不斷耗能將鈉離子泵出，長此以往，紅細(xì)胞能量消耗過度，變得僵硬，變形性差，壽命縮短，最終導(dǎo)致溶血性貧血發(fā)生。
患者癥狀輕重不一，輕者可能僅有輕微貧血，表現(xiàn)為面色稍顯蒼白、易疲倦等，日常活動稍受限；重者貧血顯著，可伴有黃疸，即皮膚、鞏膜發(fā)黃，這是因為紅細(xì)胞破裂后血紅蛋白分解，產(chǎn)生過多膽紅素所致；還可能出現(xiàn)脾大癥狀。
若家族中有類似血液疾病患者，自身出現(xiàn)不明原因貧血、黃疸或體檢發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞形態(tài)異常時，需及時就進(jìn)行詳細(xì)的血常規(guī)、血涂片、紅細(xì)胞滲透脆性試驗及基因檢測等檢查，并嚴(yán)格遵醫(yī)囑治療。
