先天性肌強(qiáng)直的臨床表現(xiàn)主要有肌肉僵硬、肌肥大、動(dòng)作笨拙、呼吸困難、吞咽困難等。
1. 肌肉僵硬：肌肉僵硬是先天性肌強(qiáng)直最為常見(jiàn)的表現(xiàn)?；颊咴谛菹⒑?，肌肉突然活動(dòng)時(shí)，會(huì)出現(xiàn)肌肉僵硬的情況，比如久坐后突然起身行走，腿部肌肉會(huì)變得僵硬，活動(dòng)不靈便。這種僵硬通常會(huì)持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒后逐漸緩解，隨著重復(fù)運(yùn)動(dòng)，僵硬程度會(huì)減輕。
2. 肌肥大：肌肥大也是較為常見(jiàn)的癥狀。患者的肌肉會(huì)出現(xiàn)普遍性的肥大，外觀上看起來(lái)肌肉比正常人更為發(fā)達(dá)、粗壯。但實(shí)際上，這種肥大的肌肉力量并不與外觀相匹配，肌肉的功能可能存在一定程度的異常。
3. 動(dòng)作笨拙：由于肌肉僵硬和肌肥大等因素的影響，患者的動(dòng)作往往顯得比較笨拙。在進(jìn)行精細(xì)動(dòng)作時(shí)，如系紐扣、寫字等，會(huì)表現(xiàn)得較為困難，動(dòng)作的協(xié)調(diào)性和靈活性明顯下降，影響日常生活和工作。
4. 呼吸困難：相對(duì)來(lái)說(shuō)，呼吸困難的情況較為少見(jiàn)。當(dāng)病情較為嚴(yán)重時(shí)，呼吸相關(guān)的肌肉，如肋間肌、膈肌等受到累及，會(huì)導(dǎo)致呼吸功能受到影響，出現(xiàn)呼吸困難的癥狀，嚴(yán)重時(shí)甚至可能危及生命。
5. 吞咽困難：吞咽困難是比較罕見(jiàn)的表現(xiàn)。當(dāng)咽喉部及食管周圍的肌肉功能異常時(shí)，會(huì)引起吞咽困難，患者在進(jìn)食過(guò)程中可能會(huì)出現(xiàn)吞咽不暢、哽噎感等情況。
先天性肌強(qiáng)直患者應(yīng)定期到醫(yī)院進(jìn)行檢查評(píng)估，配合醫(yī)生進(jìn)行相應(yīng)的治療和康復(fù)訓(xùn)練，保持良好的生活習(xí)慣，以改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
