鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳的血紅蛋白病。
正常的紅細(xì)胞呈邊緣凸中央凹的圓餅狀，內(nèi)含血紅蛋白，能攜帶氧氣并輸送到全身各處。而鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)發(fā)生了異常。由于編碼血紅蛋白β珠蛋白鏈的基因發(fā)生了點(diǎn)突變，導(dǎo)致β珠蛋白鏈第6位的谷氨酸被纈氨酸替代。這種異常的血紅蛋白在不攜帶氧氣的情況下，會(huì)相互聚集形成螺旋狀結(jié)構(gòu)，使紅細(xì)胞扭曲成鐮刀狀。
鐮刀狀紅細(xì)胞與正常紅細(xì)胞相比，變形性變差，平滑度變差，彈性降低，因此容易在血管中破裂，導(dǎo)致溶血現(xiàn)象的發(fā)生。同時(shí)，鐮刀狀紅細(xì)胞還會(huì)阻塞血管，影響血液循環(huán)，進(jìn)而引發(fā)一系列癥狀，如貧血、黃疸、骨骼疼痛、易疲勞等，嚴(yán)重時(shí)還可能導(dǎo)致器官功能受損，影響患者的生活質(zhì)量和壽命。
對(duì)于鐮刀型細(xì)胞貧血癥，遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷很重要。避免近親結(jié)婚，可在一定程度上降低該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。日常要注意休息，避免勞累和感染，以減少疾病發(fā)作的誘因。
