寶寶六個(gè)月結(jié)節(jié)性硬化怎么辦？

咨詢實(shí)錄內(nèi)容

• ask_lCQqfU

  我家寶寶六個(gè)月，查出結(jié)節(jié)性硬化，目前服藥半個(gè)月，抽搐沒(méi)有控制，我們很著急

• 仲威振

  你好，這種病是一種先天遺傳性疾病，本病缺乏有效治療方法

• ask_lCQqfU

  我們兩家都沒(méi)有這個(gè)病

• ask_lCQqfU

  怎么寶寶會(huì)得這個(gè)病，好不幸

• 仲威振

  這個(gè)很多并不一定是顯性遺傳

• 仲威振

  盡管本病叫做常染色體顯性遺傳病

• 仲威振

  但是不一定每一代都會(huì)發(fā)病

• ask_lCQqfU

  什么意思？我不太懂

• 仲威振

  遺傳病是有發(fā)病比例的

• 仲威振

  正趕上其中的一個(gè)孩子并不發(fā)病，那就是你們夫妻中的一位，那就看不到有發(fā)病的情況，但是還是攜帶遺傳基因的

• 仲威振

  具體誰(shuí)攜帶，可以去醫(yī)院做基因測(cè)定

• ask_lCQqfU

  就是我和老公兩個(gè)人攜帶這個(gè)病嗎

• 仲威振

  是的

• 仲威振

  如果診斷沒(méi)問(wèn)題的話，那就一定有至少一方攜帶遺傳基因

• ask_lCQqfU

  我們一家三口做了基因檢查，還沒(méi)出報(bào)告

• ask_lCQqfU

  基因檢測(cè)那邊說(shuō)，報(bào)告出來(lái)就能確定寶寶是不是結(jié)節(jié)性硬化

• 仲威振

  等待報(bào)告吧

• 仲威振

  是的，需要等待基因檢查

• 仲威振

  這才好確診

• ask_lCQqfU

  我們現(xiàn)在基本確實(shí)是結(jié)節(jié)性硬化了

• 仲威振

  應(yīng)該叫做高度懷疑

• ask_lCQqfU

  癥狀一樣

• 仲威振

  很多疾病的癥狀都是可以類似的

• ask_lCQqfU

  目前開(kāi)了兩種藥吃了半個(gè)月，控制不住

• ask_lCQqfU

  我們所有檢查都做了，磁共振檢查大腦有結(jié)節(jié)映像

• 仲威振

  如果是結(jié)節(jié)性硬化，是沒(méi)有藥物治療的

• 仲威振

  吃藥應(yīng)該是幾乎白花錢

• ask_lCQqfU

  那怎么辦？不治嗎？

• 仲威振

  可以對(duì)癥治療

• 仲威振

  比如抽風(fēng)癲癇者抗癲癇治療，肝功損害者保肝治療，心臟問(wèn)題的糾正心臟癥狀，等等等等

• 仲威振

  所以并非不治療

• 仲威振

  而是不能對(duì)因治療

• ask_lCQqfU

  我們現(xiàn)在就是每天抽搐

• 仲威振

  嗯，那就要抗癲癇治療

• ask_lCQqfU

  其他地方還好

• ask_lCQqfU

  磁共振有結(jié)節(jié)

• ask_lCQqfU

  怎么治療

• ask_lCQqfU

  我們家這個(gè)屬于很嚴(yán)重的嗎？有治好的可能嗎

• 仲威振

  小兒抗癲癇治療藥物選擇非常嚴(yán)格，請(qǐng)?jiān)诋?dāng)?shù)匦嚎漆t(yī)生指導(dǎo)下選擇藥物和用量

• 仲威振

  網(wǎng)絡(luò)醫(yī)生不能提供具體藥物和劑量

• ask_lCQqfU

  可以推薦我哪里醫(yī)院?jiǎn)?p>

• 仲威振

  你就診的醫(yī)院應(yīng)該就可以啊

• 仲威振

  能夠診斷本病的醫(yī)生，對(duì)此病應(yīng)該并不陌生

• 仲威振

  他可以親眼看到寶寶具體情況，應(yīng)該能夠制定具體治療方案

• ask_lCQqfU

  可是我們吃了半個(gè)多月藥怎么控制不住抽搐呢

• 仲威振

  什么藥？

• 仲威振

  半月抗癲癇無(wú)效，應(yīng)該考慮換藥

• ask_lCQqfU

  妥泰和西羅莫司

• 仲威振

  你可能沒(méi)有告訴醫(yī)生，應(yīng)該把無(wú)效的情況，及時(shí)向醫(yī)生反映

• 仲威振

  西羅莫司并沒(méi)有抗癲癇作用

• 仲威振

  妥泰是抗癲癇藥物，但是并非對(duì)每一例癲癇都有效

• ask_lCQqfU

  西羅莫司是吃大腦結(jié)節(jié)的

• 仲威振

  這是一種免疫抑制劑

• 仲威振

  對(duì)結(jié)節(jié)的治療作用也是有限的

• 仲威振

  因?yàn)榻Y(jié)節(jié)性硬化并不是自身免疫性疾病

• 仲威振

  因此，使用免疫抑制劑，療效很差

• ask_lCQqfU

  我們?nèi)サ谋本┽t(yī)院

• 仲威振

  北京醫(yī)院已經(jīng)很不錯(cuò)

• ask_lCQqfU

  是當(dāng)?shù)貎和t(yī)院推薦的

• 仲威振

  協(xié)和醫(yī)院和北京兒童醫(yī)院，都是很不錯(cuò)的

• ask_lCQqfU

  北京301醫(yī)院

• 仲威振

  總之，你需要把治療的情況，及時(shí)向醫(yī)生反映

• 仲威振

  301還是北京醫(yī)院啊，這不是一所醫(yī)院

• 仲威振

  北京醫(yī)院是北京大學(xué)的醫(yī)院，301是中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

• ask_lCQqfU

  對(duì)，就是解放軍總醫(yī)院

• 仲威振

  哦，再那里看吧，那是頂尖級(jí)的醫(yī)院

• 仲威振

  很負(fù)責(zé)任的

• ask_lCQqfU

  可是專家很忙，看病就像流水號(hào)一樣

• ask_lCQqfU

  都是助理接待

• ask_lCQqfU

  開(kāi)了兩種藥，也不見(jiàn)起色，是不是要等基因出來(lái)，醫(yī)生才能對(duì)癥下藥？

• 仲威振

  不

• 仲威振

  必須及時(shí)告訴醫(yī)生吃藥無(wú)效

• 仲威振

  不及時(shí)反饋，吃藥無(wú)效還吃什么，再吃藥物中毒

• ask_lCQqfU

  我們是無(wú)錫的，開(kāi)車去趟北京十幾個(gè)小時(shí)，本來(lái)打算拿到基因報(bào)告去復(fù)診的

• 仲威振

  你可以索要他助理的電話

• ask_lCQqfU

  要了，只能信息

• 仲威振

  那也可以反饋的

• ask_lCQqfU

  她說(shuō)建議復(fù)診

• 仲威振

  基因什么時(shí)候出結(jié)果？

• ask_lCQqfU

  還有五天

• 仲威振

  你可以帶孩子在當(dāng)?shù)卣?qǐng)小兒科醫(yī)生先更換一下抗癲癇藥物

• 仲威振

  試試看

• 仲威振

  比如德巴金

• 仲威振

  因?yàn)槊恳淮伟d癇發(fā)作，都不能預(yù)料后果如何

• 仲威振

  所以必須及早終止

• ask_lCQqfU

  當(dāng)?shù)蒯t(yī)院有這個(gè)治療藥嗎？

• 仲威振

  抗癲癇藥物有的是

• 仲威振

  一點(diǎn)也不缺

• 仲威振

  你家是江蘇的？

• ask_lCQqfU

  對(duì)

• 仲威振

  怎么不去上海

• 仲威振

  舍近求遠(yuǎn)跑北京多累

• ask_lCQqfU

  上?？梢灾委焼?？

• 仲威振

  上海華山醫(yī)院一點(diǎn)也不比北京差啊

• ask_lCQqfU

  我們無(wú)錫兒童醫(yī)院讓我們?nèi)ケ本┽t(yī)院的

• 仲威振

  估計(jì)那個(gè)醫(yī)生是在北京進(jìn)修的

• ask_lCQqfU

  說(shuō)只有北京治療最好

• 仲威振

  所以了解北京而已

• 仲威振

  上海很好的，5天后北京看完結(jié)果，再不用去了，以后去上海好了

• 仲威振

  跑那么遠(yuǎn)，太遭罪了

• ask_lCQqfU

  上海哪家醫(yī)院

• 仲威振

  華山醫(yī)院，我剛說(shuō)了啊

• 仲威振

  第二軍醫(yī)大學(xué)附屬醫(yī)院

• 仲威振

  瑞金醫(yī)院

• 仲威振

  都是相當(dāng)權(quán)威的

• ask_lCQqfU

  都是上海的醫(yī)院?jiǎn)?p>

• 仲威振

  是啊

• 仲威振

  我個(gè)人推薦華山醫(yī)院

• ask_lCQqfU

  那邊有?？唇Y(jié)節(jié)性硬化的專家嗎

• 仲威振

  這里有

• 仲威振

  結(jié)節(jié)病本身沒(méi)有什么專家

• ask_lCQqfU

  專家名字有嗎

• 仲威振

  而是針對(duì)它帶來(lái)的腦、肺、血管等不同部位結(jié)節(jié)帶來(lái)的危害

• 仲威振

  我不知道具體名字，請(qǐng)自己去詢問(wèn)

• ask_lCQqfU

  好的

• 仲威振

  我能幫你的也就這些了

• 仲威振

  祝寶寶好運(yùn)

• ask_lCQqfU

  這個(gè)病一直要藥物維持嗎

• 仲威振

  是的

• ask_lCQqfU

  終身嗎

• 仲威振

  只要任何一個(gè)地方的癥狀需要控制，就要繼續(xù)用藥

• 仲威振

  比如癲癇，如果一生都無(wú)法停藥，那就必須終身服藥

• ask_lCQqfU

  哎

• 仲威振

  請(qǐng)問(wèn)還有其它問(wèn)題嗎

• 仲威振

  由于你沒(méi)有提出新的問(wèn)題或者不在線，我暫時(shí)關(guān)閉對(duì)話，你可以簽約或者關(guān)注我隨時(shí)提出咨詢，祝你快樂(lè)，再見(jiàn)！

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