您好,我孩子出生20天。采足血說(shuō)是笨丙酮尿癥。請(qǐng)問(wèn)這是一種很嚴(yán)重的病嗎
ask_601003
您好,我孩子出生20天。采足血說(shuō)是笨丙酮尿癥。請(qǐng)問(wèn)這是一種很嚴(yán)重的病嗎?
陶向?qū)W
你好,這是一種遺傳代謝病,是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活性,不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸在血液,腦組織中淤積,損傷腦細(xì)胞引起的智力落后。
陶向?qū)W
出生后及時(shí)發(fā)現(xiàn),在醫(yī)生的指導(dǎo)下合理喂養(yǎng),一般是不會(huì)有智力發(fā)育落后的。
ask_601003
我跟我老公都沒有這個(gè)病啊
陶向?qū)W
是的,這是隱形遺傳,父母可以沒有的。
ask_601003
這個(gè)病能治好嗎
陶向?qū)W
目前不行
ask_601003
四個(gè)月糖篩的時(shí)候查不出來(lái)嗎
ask_601003
懷孕的時(shí)候查不出來(lái)嗎
陶向?qū)W
可以產(chǎn)前篩查的。
ask_601003
那我懷孕四個(gè)月做糖篩的時(shí)候怎么沒做出來(lái)?
陶向?qū)W
我說(shuō)的是有家族史的夫婦進(jìn)行DNA分析,對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,懷孕時(shí)是不可以篩查的。
ask_601003
哦
ask_601003
那現(xiàn)在我孩子20天才怎么治療啊?
陶向?qū)W
還有問(wèn)題么?
ask_601003
該注意什么?
陶向?qū)W
你說(shuō)的唐篩是檢查唐氏綜合征的,是另外一種遺傳病。不是這個(gè)。
ask_601003
哦
陶向?qū)W
一般從飲食控制就行了,現(xiàn)在寶寶還小,首選母乳喂養(yǎng),也可以選專用奶粉。以后大了要低蛋白低苯丙氨酸飲食就行了。
ask_601003
這個(gè)病一般多大看出來(lái)表現(xiàn)出的癥狀是怎么著
陶向?qū)W
一般3--6個(gè)月出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)明顯,表現(xiàn)為智力發(fā)育落后,如,興奮不安,憂郁,多動(dòng),孤僻等,最主要是有鼠尿味。我希望你永遠(yuǎn)不知道癥狀為好。
ask_601003
我奶水不夠吃
ask_601003
喝的奶粉中有你說(shuō)的那個(gè)笨丙胺酸
ask_601003
是不是就不能吃那個(gè)奶粉了
陶向?qū)W
那我建就用專用奶粉,不過(guò)很貴的。不過(guò)你也可以服用下奶的中草藥試試。
陶向?qū)W
對(duì)奶粉我是不太懂得,可以咨詢奶粉銷售人員。
陶向?qū)W
還有問(wèn)題么?沒有我這就結(jié)束了。
陶向?qū)W
好的沒有問(wèn)題我這就結(jié)束了,有問(wèn)題歡迎再次咨詢,我的ID:***
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