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孩子出生20天。采足血說(shuō)是笨丙酮尿癥嚴(yán)重嗎?

您好,我孩子出生20天。采足血說(shuō)是笨丙酮尿癥。請(qǐng)問(wèn)這是一種很嚴(yán)重的病嗎

ask_601003 2015-01-05 17:42:09

回復(fù)醫(yī)生因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考

陶向?qū)W 主治醫(yī)師

新蔡縣人民醫(yī)院   兒科綜合

主治疾病:小兒肺炎,腹瀉,腦炎及新生兒疾病的診治?。

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  • ask_601003

    您好,我孩子出生20天。采足血說(shuō)是笨丙酮尿癥。請(qǐng)問(wèn)這是一種很嚴(yán)重的病嗎?

  • 陶向?qū)W

    你好,這是一種遺傳代謝病,是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活性,不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸在血液,腦組織中淤積,損傷腦細(xì)胞引起的智力落后。

  • 陶向?qū)W

    出生后及時(shí)發(fā)現(xiàn),在醫(yī)生的指導(dǎo)下合理喂養(yǎng),一般是不會(huì)有智力發(fā)育落后的。

  • ask_601003

    我跟我老公都沒有這個(gè)病啊

  • 陶向?qū)W

    是的,這是隱形遺傳,父母可以沒有的。

  • ask_601003

    這個(gè)病能治好嗎

  • 陶向?qū)W

    目前不行

  • ask_601003

    四個(gè)月糖篩的時(shí)候查不出來(lái)嗎

  • ask_601003

    懷孕的時(shí)候查不出來(lái)嗎

  • 陶向?qū)W

    可以產(chǎn)前篩查的。

  • ask_601003

    那我懷孕四個(gè)月做糖篩的時(shí)候怎么沒做出來(lái)?

  • 陶向?qū)W

    我說(shuō)的是有家族史的夫婦進(jìn)行DNA分析,對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,懷孕時(shí)是不可以篩查的。

  • ask_601003

  • ask_601003

    那現(xiàn)在我孩子20天才怎么治療啊?

  • 陶向?qū)W

    還有問(wèn)題么?

  • ask_601003

    該注意什么?

  • 陶向?qū)W

    你說(shuō)的唐篩是檢查唐氏綜合征的,是另外一種遺傳病。不是這個(gè)。

  • ask_601003

  • 陶向?qū)W

    一般從飲食控制就行了,現(xiàn)在寶寶還小,首選母乳喂養(yǎng),也可以選專用奶粉。以后大了要低蛋白低苯丙氨酸飲食就行了。

  • ask_601003

    這個(gè)病一般多大看出來(lái)表現(xiàn)出的癥狀是怎么著

  • 陶向?qū)W

    一般3--6個(gè)月出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)明顯,表現(xiàn)為智力發(fā)育落后,如,興奮不安,憂郁,多動(dòng),孤僻等,最主要是有鼠尿味。我希望你永遠(yuǎn)不知道癥狀為好。

  • ask_601003

    我奶水不夠吃

  • ask_601003

    喝的奶粉中有你說(shuō)的那個(gè)笨丙胺酸

  • ask_601003

    是不是就不能吃那個(gè)奶粉了

  • 陶向?qū)W

    那我建就用專用奶粉,不過(guò)很貴的。不過(guò)你也可以服用下奶的中草藥試試。

  • 陶向?qū)W

    對(duì)奶粉我是不太懂得,可以咨詢奶粉銷售人員。

  • 陶向?qū)W

    還有問(wèn)題么?沒有我這就結(jié)束了。

  • 陶向?qū)W

    好的沒有問(wèn)題我這就結(jié)束了,有問(wèn)題歡迎再次咨詢,我的ID:***

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