基因缺失a地貧1基因雜合子，嚴重嗎？

咨詢實錄內(nèi)容

• 劉素華

  你好

• ask_Nt2KYs

  基因缺失a地貧1基因雜合子，請問嚴重嗎

• 劉素華

  請問您具體是想了解什么病癥，

• ask_Nt2KYs

  地貧

• 劉素華

  是成人嗎，你發(fā)來的是檢查后的結(jié)果？

• ask_Nt2KYs

  女26歲

• ask_Nt2KYs

  嗯，是檢查結(jié)果

• 劉素華

  你應該還有其他的結(jié)果啊，不是簡單的一點就可判斷是不是嚴重啊

• 劉素華

  你是想懷孕嗎，我主要是婦產(chǎn)科。如果是想孕前質(zhì)詢，

• ask_Nt2KYs

  我想找血液科的

• 劉素華

  地貧能否要孩子，我可以給你建議，如果單純問這一疾病，你還是得找血液專業(yè)細問才好

• 劉素華

  嗯，我了解了。。

• ask_Nt2KYs

  我也要咨詢孩子

• ask_Nt2KYs

  因為我婚撿出來說有地貧

• 劉素華

  你老公和你一個地方的嗎？他最好也要查

• ask_Nt2KYs

  我不知我的病嚴不嚴重

• ask_Nt2KYs

  嗯，一個地方

• ask_Nt2KYs

  他沒有

• 劉素華

  關(guān)于下一代：如果你正常而你丈夫是地貧患者， 則孩子50%可能正常， 50%可能和爸爸一樣是輕度地貧患者， 問題不大。 但如果你和你丈夫患同種地貧， 取決于具體基因型可能生出中重 度地貧患兒。

• ask_Nt2KYs

  我都不知道我是那種地貧

• 劉素華

  地貧的確可能遺傳給孩子， 但如果只是夫妻一方患地貧， 孩子頂多是輕度地貧問題不大。

• 劉素華

  嗯，是要搞清楚

• ask_Nt2KYs

  好的，你能否轉(zhuǎn)給血液科尼

• 劉素華

  你查了當時沒有醫(yī)生告訴你嗎

• ask_Nt2KYs

  他們各有各說的

• ask_Nt2KYs

  我想找個有權(quán)威性的

• ask_Nt2KYs

  他們說很嚴重又說不嚴重

• 劉素華

  是這樣

• 劉素華

  a地貧一般還好

• ask_Nt2KYs

  我是a嗎

• ask_Nt2KYs

  意思是不是輕型

• 劉素華

  加上你老公沒有，孩子就算有也應該和你一樣是輕度的。。。

• 劉素華

  嗯，有啊爾法和貝噠之分

• 劉素華

  抱歉那兩個字母我打不出來

• ask_Nt2KYs

  那個嚴重點

• 劉素華

  貝噠，第二個

• ask_Nt2KYs

  阝

• ask_Nt2KYs

  這個嗎

• 劉素華

  對

• 劉素華

  主要一點，你老公正常的，一般就還好

• ask_Nt2KYs

  a就是啊爾法嗎

• 劉素華

  嗯，你單子上是寫的這個字母嗎

• ask_Nt2KYs

  基因缺失a地貧1基因雜合子

• ask_Nt2KYs

  上面寫著這個缺陷

• 劉素華

  但如果你們兩人都患β地貧，則你們的孩子有25%可能為重度地貧患者， 這種情況是應該避免的。

• ask_Nt2KYs

  我的報告單

• ask_Nt2KYs

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 劉素華

  你老公做的是跟你一樣的地貧檢查而不是簡單的血常規(guī)吧，

• ask_Nt2KYs

  嗯，是的

• 劉素華

  好，我再看看你的單子，稍等

• 劉素華

  如果你的血常規(guī)里的血紅蛋白是正常范圍內(nèi)，那么你不用太擔心

• ask_Nt2KYs

  我的是108

• ask_Nt2KYs

  正常嗎

• 劉素華

  比正常低一點點

• ask_Nt2KYs

  嚴重嗎

• 劉素華

  110到160

• ask_Nt2KYs

  那我的情況？

• 劉素華

  如果你相信我，你按我說的去做

• ask_Nt2KYs

  怎么做

• 劉素華

  首先，拿著你的結(jié)果去當?shù)貗D幼保健院，最好省級別的，那里有最專業(yè)和權(quán)威的遺傳學專家，我感覺你主要是想看看能否懷孩子是吧

• ask_Nt2KYs

  嗯

• 劉素華

  她們的話才能讓你放心，且，懷孕過程也是需要監(jiān)測和出生后也要檢查排除，所以，從現(xiàn)在起你得需要一個固定的專家醫(yī)生來指導幫助你

• 劉素華

  我覺得你是可以懷的，從你說的這幾點來看

• 劉素華

  就算有疑問， 后期也可以考慮絨毛膜或羊水穿刺檢查胎兒基因型。

• 劉素華

  一般女性懷孕后期本身就會出現(xiàn)貧血，再加上你的特殊體質(zhì)，更要多加小心！

• 劉素華

  可能還會需要服用一些藥物，這個我就真的沒法幫忙了，因為我不專業(yè)。

• ask_Nt2KYs

  基因缺失a地貧1基因雜合子（__/aa），請問嚴重嗎

• ask_Nt2KYs

  地貧

• 劉素華

  你好

• 劉素華

  我之前已經(jīng)回復你了，你的不嚴重

• ask_Nt2KYs

  你能否幫我轉(zhuǎn)到遺傳科嗎

• 劉素華

  我試試

• ask_Nt2KYs

  好的

• 劉素華

  這里沒有

• ask_Nt2KYs

  血液科尼

• 劉素華

  你還是聽我說的，去婦幼生殖中心

• 劉素華

  這樣，我給你一個資料，你對著你的單子再比較一下

• ask_Nt2KYs

  嗯

• 劉素華

  地貧一般分為a地貧和B地貧（是個小寫的字母，跟大寫的B很想）。絕大多數(shù)都是a地貧，所以這里我重點解釋一下什么是a地貧。 人體的兩條染色體，正常情況有4個a基因，每條染色體兩個a基因。a基因的種類分a-地中海貧血1基因SEA基因缺失--SEA/aa，a-地中海貧血2基因缺失：a3.7基因缺失-a3.7/aa和a4.2基因缺失-a4.2/aa。 一. a地貧的分類 1.靜止型a地貧（地貧基因攜帶者，缺失一個a基因）-a/aa：自身無任何地貧癥狀，2條染色體缺一個a基因。例如a-地貧2基因雜合子-a4.2/aa， 2.輕型a地貧（缺失2個a基因）：例如a-地貧2基因純合子-a4.2/-a4.2；a-地中海貧血1基因SEA基因缺失--SEA/aa。 由此看來，雜合子只是丟失了一個a基因，而純合子則丟失了兩個a基因。一般而言，輕型地貧患者無需治療。跟常人無異。 3.中間型a地貧（缺失3個a基因）：個體差異大，有些成年后可能會貧血等。有些則跟輕型a地貧類似。 4.重型a地貧（缺失4個a基因）：一般存貨不就，大多數(shù)在母體內(nèi)停止發(fā)育。即使出生，也會在幼兒期出現(xiàn)各種癥狀。

• 劉素華

  看到了嗎，你的情況屬于還好

• ask_Nt2KYs

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_Nt2KYs

  我的是缺失兩個a嗎

• 劉素華

  基于你老公沒有，可以說你只要調(diào)整好，不生病不吃藥，是可以懷的。

• ask_Nt2KYs

  是輕型嗎

• 劉素華

  嗯

• ask_Nt2KYs

  那我的小孩遺傳機率是多少尼

• 劉素華

  可能會是正常，但有 50%的幾率是地貧基因攜帶者

• ask_Nt2KYs

  這會不會跟母體有關(guān)尼

• 劉素華

  當然

• 劉素華

  計算子女的基因，就是父母雙方的2條基因的隨機組合

• ask_Nt2KYs

  我的意思是，遺傳機率多少也會跟母體有關(guān)嗎

• 劉素華

  是啊，跟你有關(guān)

• 劉素華

  這就是遺傳

• 劉素華

  不要有負擔

• ask_Nt2KYs

  我的意思是，我有這個，遺傳機率會不會是4分之三，若是男方有，女方?jīng)]有，遺傳機率是不是4分之一

• ask_Nt2KYs

  因為男友他家里人反對我們一起，所以我壓力好大

• ask_Nt2KYs

  說這個是遺傳病接受不了

• 劉素華

  你他，各兩條，共四條的隨機組合，各占百分之25

• ask_Nt2KYs

  我一條正常，一條不正常，他兩條正常。而得出是不是有75%是正常的，25%是遺傳，是不是這樣了解

• 劉素華

  是的

• ask_Nt2KYs

  可能會是正常，但有 50%的幾率是地貧基因攜帶者 ----------------- 劉素華醫(yī)生友情關(guān)愛: 簽約私人醫(yī)生服務，隨時為您和家人的健康保駕護航

• ask_Nt2KYs

  你剛才回答是50%？

• 劉素華

  我說的50是，可能會是攜帶者

• ask_Nt2KYs

  攜帶者也是遺傳吧

• 劉素華

  嗯

• ask_Nt2KYs

  就是一半一半

• 劉素華

  對，你是靜止型或輕型，你孩子可能是正?；蚴侵皇菙y帶者。

• ask_Nt2KYs

  哦

• 劉素華

  你就跟老公家這么說。這是最好的了，不必有太多顧慮

• ask_Nt2KYs

  他們怕有可能比我更壞的情況

• ask_Nt2KYs

  具體就是不想遺傳給下一代

• ask_Nt2KYs

  我要如何說好

• ask_Nt2KYs

  天天好傷心

• 劉素華

  可以理解你的難處。。。所以說，去有權(quán)威的醫(yī)院，讓教授的話和科學去打動他們啊，

• 劉素華

  需要你和老公的智慧和堅持。。

• ask_Nt2KYs

  男友比較聽他爸媽的

• ask_Nt2KYs

  我在廣州的，請問哪個醫(yī)院好點

• 劉素華

  省婦幼

• ask_Nt2KYs

  掛那個科

• 劉素華

  醫(yī)院有分診臺，具體問她們。每個醫(yī)院不一樣

• 劉素華

  還有別的問題嗎

• ask_Nt2KYs

  沒了，謝謝

• 劉素華

  祝好！

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