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詳細(xì)解讀孕婦羊水穿刺報(bào)告，有無異常，風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估一下
天脊醫(yī)院 產(chǎn)科
主治疾?。合日琢鳟a(chǎn),習(xí)慣性流產(chǎn),流產(chǎn),胚胎停止發(fā)育,妊娠期高血壓,妊娠期合并糖尿病,妊娠劇吐,多胎妊娠,子宮外孕,前置胎盤,胎盤早剝,胎盤早期剝離,葡萄胎,侵蝕性葡萄胎,產(chǎn)后出血,產(chǎn)褥感染,胎兒窘迫,胎膜早破,
ask_E0f3vE
詳細(xì)解讀孕婦羊水穿刺報(bào)告，有無異常，風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估一下
李建平
您好
李建平
是你做的羊水穿刺檢查？
ask_E0f3vE
是的
李建平
好的。
ask_E0f3vE
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_E0f3vE
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
李建平
收到
李建平
具體的情況需要仔細(xì)看了以后才能回復(fù)您。
ask_E0f3vE
好的！
ask_E0f3vE
謝謝！
李建平
好的
ask_E0f3vE
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_E0f3vE
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
李建平
收到
ask_E0f3vE
麻煩醫(yī)生把羊水穿刺報(bào)告和四維彩超報(bào)告詳細(xì)看一下解讀一下哈，謝謝！
李建平
好的
李建平
首先說一下你的四維彩超檢查報(bào)告。首先胎兒的發(fā)育大小是正常的，胎心率正常，羊水深度正常。臍動(dòng)脈血流在正常范圍之內(nèi)，沒有胎兒宮內(nèi)缺氧的表現(xiàn)。而且四維彩超檢查。胎兒的顏面部。四肢結(jié)構(gòu)正常。沒有發(fā)現(xiàn)畸形的表現(xiàn)。
李建平
再說你的羊水穿刺檢查。首先第一條，未發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目異常，這種情況基本可以排除20，18，13三體綜合征的可能。
李建平
第二條拷貝數(shù)變異，我需要認(rèn)真分析，以后再回復(fù)你。
ask_E0f3vE
好的！謝謝醫(yī)生。
李建平
嗯
李建平
羊水穿刺檢查，第二個(gè)拷貝數(shù)變異。這種情況建議夫妻雙方要檢查外周血?？词欠駚碓从诟改?。因?yàn)檫@個(gè)片段的重復(fù)表現(xiàn)差異很大，可以沒有表現(xiàn)也可以有嚴(yán)重的表現(xiàn)。
李建平
這個(gè)更進(jìn)一步詳細(xì)的解讀，你應(yīng)該到你做羊水穿刺檢查的醫(yī)院。讓遺傳咨詢科的專家來給你詳細(xì)的解讀一下。
ask_E0f3vE
X代表母親，
李建平
ⅹ是女性染色體。
ask_E0f3vE
麻煩你給我推薦一下，看羊水穿刺報(bào)告的權(quán)威機(jī)構(gòu)嗎？
ask_E0f3vE
有看羊水穿刺的的權(quán)威機(jī)構(gòu)嗎？
李建平
這個(gè)只要在當(dāng)?shù)刈顧?quán)威的三甲醫(yī)院。能夠給你做出羊水穿刺檢查報(bào)告的遺傳基因?qū)嶒?yàn)室的醫(yī)生，就能給你做出詳細(xì)的解讀報(bào)告。
ask_E0f3vE
也就是評(píng)估一下，遺傳的可能性有多大
李建平
我看你的報(bào)告是四川大學(xué)華西第二醫(yī)院。在四川省也就是權(quán)威的醫(yī)院。這個(gè)報(bào)告最好是讓做出產(chǎn)前診斷的遺傳實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)生給你解讀。
李建平
是的，也就是評(píng)估一下。遺傳的可能性有多大？
ask_E0f3vE
上面寫的有，未查見三倍劑量的敏感基因
李建平
基因無三倍劑量敏感基因，說明該基因的重復(fù)無明確致病性
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