小孩6個(gè)月10天了頸還是正不起來怎么了？

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• 在線醫(yī)生

  你好，是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積于體內(nèi)，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘，以腦白質(zhì)受影響最重。

• 在線醫(yī)生

  本病主要是對(duì)癥治療。用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進(jìn)行治療，

• ask_c5b12e

  兒童醫(yī)院主任說，還要做基因檢查，如果是發(fā)育不良就可以治，如果是基因突變就沒辦法了，清問是真的嗎?醫(yī)生

• 在線醫(yī)生

  是的

• ask_c5b12e

  王醫(yī)生你好！我小孩6個(gè)月10天了，頸還是正不起來，腳也站不住，生下來時(shí)說頭缺氧，打了二次補(bǔ)腦針，做CT沒有事，在我們江西省兒童醫(yī)院做磁共振是，平掃十MRS圖像所見， 頭顱MRI平掃，腦溝，腦池形態(tài)對(duì)稱，腦室系統(tǒng)無擴(kuò)大，腦中線結(jié)構(gòu)居中。雙側(cè)大腦半球白質(zhì)，胼胝體，小腦齒狀核及腦干見彌漫性片狀稍長T1稍長T2信號(hào)，T2Flair呈等至稍高信號(hào)，DWI呈稍低信號(hào)，呈對(duì)稱性分布。視交叉及垂體未見異常。眼眶，副鼻竇以及鼻咽部末見異常。雙側(cè)中耳乳突未見異常。 MRS，所示感興趣區(qū)內(nèi)NAA波峰下降，左側(cè)額葉區(qū)最顯著，Cho和Cr波峰未見明確異常。左側(cè)額葉區(qū)NAA／Cho十Cr比值約71.2%，右側(cè)額葉區(qū)NAA／Cho十Cr比值約78.5%。印象雙側(cè)大腦半球白質(zhì)，胼胝體，小腦齒狀核及腦干彌漫性白質(zhì)病變，結(jié)合MRS示NAA波峰下降，考慮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可能。 （科室討論意見）清問我該怎么辦?萬分感謝！

• 在線醫(yī)生

  你好

• 在線醫(yī)生

  是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良一類疾病中最常見的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積于體內(nèi)，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘，以腦白質(zhì)受影響最重。

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